Výsledky vyhľadávania
Názov Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá alfa-glukozidáza rekombinantná Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Benefits of active screening project of Pompe disease in Slovakia Aut. údaje Jurickova K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Zdroj. dok. Journal of Inherited Metabolic Disease . - Vol. 36, Supl. 3 (2013), s. 295 Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Časté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze? Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
výsledok liečby : dieťa
mukopolysacharidóza II
diagnostika včasná
príznaky a symptómy
recidíva
infekcie dýchacích ciest
zápal ucha
prietrž slabinová
hepatomegália
splenomegália
kardiomyopatie
megalencefália
systém muskuloskeletárny : patológia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit vitamínu B12 Súbež.n. Vitamin B12 deficiency Aut. údaje Katarína Juríčková ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hrčková Gabriela
Kuková Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 211-214 : ilustr., fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. deficit vitamínu B12 : diagnostika : terapia : dojča
poruchy psychomotorické : etiológia
pancytopénia : etiológia
strava, stravovanie a diéty
vitamín B12 : metabolizmus : krv : použitie terapeutické
biomarkery : krv : moč
hemoglobíny
transkobalamíny
kyselina metylmalónová : moč
hyperhomocysteinémia : krv
laktátdehydrogenázy : krv
matky
anémia
tyreoiditída autoimunitná
dojča
Predmet.heslá organomegália * gén TCN2 * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] CHOVANCOVÁ, Zuzana - KUCHTA, Milan. Význam vitamínu B12 v detskom veku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 1336-863X, 2023, roč. 18, č. 4, s. 174-176. Názov Diagnostika a liečba Fabryho choroby - súčasná situácia na Slovensku Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 210 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Fabryho choroba : diagnostika : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR Aut. údaje Pakanová Z. ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Matulová Mária
Pätoprstý Viliam
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
biomarkery : analýza
spektrometria hmotnostná
MR spektroskopia, protónová
chromatografia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Doterajšie skúsenosti s liečbou dedičných metabolických porúch Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K., Brennerová K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 33-34 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dve tváre jednej choroby Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kunovský Pavol 1951-
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 15-16 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : klasifikácia
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Fabry Disease in Slovakia: How the Situation Has Changed over 20 Years of Treatment Aut. údaje Jurickova K., Jungova P., Petrovic R. et al. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Jungová Petra
Petrovič Robert
Zdroj. dok. J Pers Med . - 2022 Jun 1;12(6):922 Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] NOVÁČKOVÁ, Hana. Hypakuze u pacientů s Fabryho chorobou. In Otorinolaryngologie a foniatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Care Comm, 2023. ISSN 1210-7867, 2023, roč. 72, č. 2, s. 65-71.