Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit glycerol-3-fosfát dehydrogenázy 1 - skúsenosti s diagnostikou a terapiou Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hamidová Olívia
Martinkovičová Tatiana
Krajčovičová Veronika
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 64., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 64. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 35 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
glycerolfosfátdehydrogenáza : deficit
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá glycerol-3-fosfát dehydrogenáza (GPD1) - deficit * hyperglycidémia a hepatosteatóza tranzientná infantilná Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Polymorfizmus MTHFR v kombinácii s inou poruchou metabolizmu homocysteínu Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Boďová Ivana
Mičev Filip
Krajčovičová Veronika
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 64., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 64. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 32-34 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. 5,10-metyléntetrahydrofolátreduktáza (FADH2) : genetika
polymorfizmus jednonukleotidový
hyperhomocysteinémia : diagnostika
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou Súbež.n. The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance Aut. údaje Katarína Skalická ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Krajčovičová Veronika
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Frištáková Martina
Ilčík Milan
Pavlík Štefan
Štefánková Eva
Tichá Ľubica
Podracká Ľudmila
Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. dyzostózy : vrodené : etiológia : genetika
bedro : abnormality
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
kodón nezmyslený
proteíny T-box domény : analýza
dedičnosť
rodina
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá Cousinov syndróm * prejavy klinické * gén TBX15 * TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* * dedičnosť autozómovo dominantná * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová Veronika
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok