Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Dante: genotyping of known complex and expanded short tandem repeats Aut. údaje Budiš J., Kucharík M., Ďuriš F. ... et al. Spoluautori Budiš Jaroslav
Kucharík Marcel
Ďuriš František
Zdroj. dok. Bioinformatics . - Vol. 35, no. 8, (2019), s. 1310–1317 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] LOJOVÁ, Ingrid - BUDIŠ, Jaroslav - SZEMES, Tomáš - BUCHALOVÁ, Monika - RADVÁNSZKY, Ján. Tandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel sequencing approaches. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2023. ISSN 1338-9661, 2023, roč. 14, č. 1, s. 40-44. 
článok
Názov Detection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies Súbež.n. Detekcia a validácia subchromozómových aberácií detegovaných ako doplnkové zistenia v rámci rutinného neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie trizómie Aut. údaje Martina Sekelská ... [et al.] Spoluautori Sekelská Martina
Izsáková Anita
Kubošová Katarína
Tilandyová Petra
Csekes Erika
Kúchová Žaneta
Hýblová Michaela
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Križan Peter
Haršanyová Mária
Budiš Jaroslav
Kucharík Marcel
Szemes Tomáš
Minárik Gabriel
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 2 (2019), s. 69-[71] : ilustr., fareb., obr. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. diagnostika prenatálna
trizómia
sekvenovanie celogenómové
Predmet.heslá nálezy doplnkové * sekvenovanie celogenómové s nízkym pokrytím * detekcia subchromozómových aberácií Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Detection of copy number variation from low-coverage whole-genome sequencing data Súbež.n. Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím Aut. údaje Zuzana Klinovská ... [et al.] Spoluautori Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Sekelská Martina
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 53-57 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. variácie počtu kópií DNA
testovanie genetické : metódy
testovanie neinvazívne prenatálne
Predmet.heslá techniky detekčné * porovnanie diagnostických metód Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Aut. údaje Kucharik M. ... [et al.] Spoluautori Kucharík Marcel
Gnip Andrej
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Striešková Lucia
Haršanyová Mária
Zdroj. dok. Plos One . - Vol. 15 (2020), s. e0238245 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KLINOVSKÁ, Zuzana - KUCHARÍK, Marcel - BUDIŠ, Jaroslav - SZEMES, Tomáš. Whole-genome sequencing methods for CNV detection. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2022. ISSN 1338-9661, 2022, roč. 13, č. 1, s. 37-41. článok
Názov Whole-genome sequencing methods for CNV detection Súbež.n. Detekcia CNV metódou celogonómového sekvenovania Aut. údaje Zuzana Klinovská ... [et al.] Spoluautori Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2022 . - Roč. 13, č. 1 (2022), s. 37-41 : ilustr., obr. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. variácie počtu kópií DNA
analýza sekvenčná
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
sekvenovanie celogenómové
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok