Výsledky vyhľadávania
Názov Monogénové choroby - všeobecný prehľad a kazuistiky z klinickej genetiky Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Vaská Anita
Oravcová Lucia
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 33 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
choroby zriedkavé
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroby monogénové Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Polycystické obličky v detskom veku - široké spektrum prekrývajúcich sa ochorení Súbež.n. Polycystic kidneys in childhood - a wide range of overlapping diseases Aut. údaje Lucia Oravcová ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Sign. C 3047 Zdroj. dok. Urologie pro praxi. - ISSN 1213-1768. - Olomouc : Solen , 2020 . - Roč. 21, č. 4 (2020), s. 160-[165] : ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY