Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Zdroj. dok. BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PENESOVÁ, Adela - DLUHOLUCKÝ, Svetozár (1940-). Poruchy metabolizmu karnitínu. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2019. ISSN 1339-5912, 2019, roč. 7, č. 2, s. 90-99. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom Súbež.n. Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype Aut. údaje Jana Rohaľová ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Štofko Juraj
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
cholesterol : metabolizmus : krv
cholestanol : krv
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
reakcia polymerázová reťazová
analýza sekvenčná
symptómy neurologické
paraparéza spastická
Achillova šľacha : patológia
mozog : patológia
MRI
symptómy očné
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie Aut. údaje Rohaľová J. ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
cytochróm P450, rodina 27 : deficit
príznaky a symptómy
žltačka obštrukčná
hnačka
katarakta
choroby zriedkavé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Aut. údaje Okáľová K. ... [et al.] Spoluautori Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 Aut. údaje Makýšová J. ... [et al.] Spoluautori Makýšová J.
Kramarová V.
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Aut. údaje Partlová A. ... [et al.] Spoluautori Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia Súbež.n. Hereditary polyneuropathies - genetic causes, clinical manifestation, diagnostics and treatment Aut. údaje Ján Chandoga ... [et al.] Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Martinka Ivan
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 2 (2022), s. 79-88 : ilustr., fareb. fotogr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. polyneuropatie : klasifikácia : genetika : terapia
choroby genetické, vrodené
prevalencia
gény
mutácia
príznaky a symptómy
testovanie genetické : metódy
terapeutika : metódy
Predmet.heslá polyneuropatie hereditárne * algoritmus diagnostický Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. Názov Hereditárne polyneuropatie - výskyt patogénnych variantov génov a ich identifikácia Aut. údaje J. Chandoga, K. Lexová Kolejáková, M. Repiský Autor Chandoga Ján 1950-
Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 9-11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. polyneuropatie : etiológia : genetika : klasifikácia
neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : genetika : diagnostika
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén PMP22 * gén GJB1 * gén MPZ Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY