Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika Súbež.n. Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report Aut. údaje Zuzana André ... [et al.] Spoluautori André Zuzana
Chovancová Martina
Pietrzyková Michaela
Martinkovičová Alice
Valkovič Peter 1976-
Košutzká Zuzana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 6 (2023), s. 481-483. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 428-430 : ilustr., obr. MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : diagnostika
vyšetrenie neurologické
hexozaminidázy
príznaky a symptómy : dospelý
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Aut. údaje Skopkova M. ... [et al.] Spoluautori Skopkova M.
Rambani Vibhuti
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Pietrzyková Michaela
Karhánek M.
Gašperíková Daniela
Korporácia Redakcia Lekárska genetika a diagnostika
Poznámky Orphanet J Rare Dis, 2023 Apr 24;18(1):92. Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 75 MeSH predmet. ATPázy asociované s rôznymi bunkovými aktivitami : genetika
mitochondrie : genetika
variácia biologická populačná
fenotyp
stavy patologické, príznaky a symptómy
stupeň závažnosti ochorenia
Forma, žáner abstrakt v angličtine
Predmet.heslá gén ATAD3A * variant génový patogénny * p.Leu77Val * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) Aut. údaje Drozdíková, V. ... [et al.] Spoluautori Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Halásová Edita
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 48-49 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií Súbež.n. Episodic ataxia type 2 - pitfalls in the diagnosis of hereditary ataxias Aut. údaje Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová Autor Pietrzyková Michaela
Spoluautori Mlkvá Iveta
Hikkelová Martina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. ataxie spinocerebelárne : genetika : diagnostika : farmakoterapia
choroby genetické, vrodené
stavy patologické, príznaky a symptómy
kanály sodíkové, riadené napätím
acetazolamid : použitie terapeutické
Predmet.heslá ataxia epizodická, typ 2 * ataxia epizodická, typ 1 * gén CACNA1A * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Familiárna stredomorská horúčka - naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia Aut. údaje Pietrzyková M. ... [et al.] Spoluautori Pietrzyková Michaela
Lexová Kolejáková Katarína
Mlkvá Iveta
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29-30 MeSH predmet. horúčka familiárna stredomorská : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY Aut. údaje Fojtíková, M. ... [et al.] Spoluautori Fojtíková Miriam
Drozdíková V.
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 51 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 Aut. údaje K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Konečná E.
Pietrzyková Michaela
Kolníková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH predmet. choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
tiamín
biotín
testovanie genetické
mutácia meniaca zmysel
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu Aut. údaje K. Brennerová ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Ďurina Pavol
Vávrová A.
Juhosová Miriama
Lisyová Jana
Pietrzyková Michaela
Mattošová Slavomíra
Gašperíková Daniela
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39 MeSH predmet. MELAS syndróm
transaminázy : analýza
hypobetalipoproteinémie
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná koincidencia myasténie gravis a Huntingtonovej choroby - kazuistika Aut. údaje Hajaš G. ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Buranský Martin
Pietrzyková Michaela
Veselý Branislav
Mlkvá Iveta
Petrovič Robert
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 51-52 MeSH predmet. myasthenia gravis
Huntingtonova choroba
príznaky a symptómy
demencia
farmakoterapia : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 Aut. údaje Drozdíková V. ... [et al.] Spoluautori Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Zmajkovičová Darina
Pietrzyková Michaela
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32 MeSH predmet. DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika
syndróm delécie 22q11 : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok