Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness Aut. údaje Polak E, Ficek A, Radvanszky J Autor Polák E.
Spoluautori Ficek Andrej
Radvánszky Ján
Zdroj. dok. Gene . - Vol. 526, č. 2 - sept. 10 (2013), s. 347-355 Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] POLÁK, Emil - ÜRGE, Oto - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Molekulárna genetika, fenotypová variabilita a súčasné trendy v personalizovanej medicíne fenylketonúrie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2015. ISSN 0069-2328, 2015, roč. 70, č. 6, s. 333-341. Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus Aut. údaje Radvanszky J, Surovy M, Polak E, et al. Spoluautori Radvánszky Ján
Surový M.
Polák E.
Kádaši Ľudevít 1952-
Zdroj. dok. Neuromuscular disorders . - Vol. 23, no. 7 (2013), pp. 591-598 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie a www.ncbi.nlm.nih.gov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. [2] MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HLAVATÁ, Anna - ŠPALEK, Peter - KOTYSOVÁ, Lívia - MACEKOVÁ, Danka - CHANDOGA, Ján (1950-). Late onset form of Pompe disease. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : AEPress, 2015. ISSN 0006-9248, 2015, vol. 116, no. 8, s. 502-505. URL http://dx.doi: 10.1016/j.nmd.2013.02.013.02013In press Názov Výskyt mutácie melanokortínového receptoru číslo 4 v populácii obéznych detí na Slovensku Aut. údaje Vitáriušová, E. ... [et al.] Spoluautori Vitáriušová Eva
Polák E.
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Poprocká Mária
Kádaši Ľudevít 1952-
Celec Peter
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 141-142 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. obezita detí a adolescentov
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén MC4R * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY