Výsledky vyhľadávania
Názov Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Súbež.n. Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Aut. údaje Čižmárová M. ... [et al.] Spoluautori Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Primární pseudohypoparatyreóza u pacienta s Downovým syndromem Súbež.n. Primary pseudohypoparathyreosis in a patient with Down's syndrome Aut. údaje Kristina Poločková Autor Poločková Kristina
Sign. C 3063 Zdroj. dok. Kazuistiky v diabetologii : české a slovenské vydání : časopis pro diabetology, endokrinology, interní a praktické lékaře. - ISSN 1214-231X. - Praha : GEUM , 2008 . - Roč. 6, č. 3 (2008), s. 33-35 Zdroj. dok. Endokrinologie Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok