Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov Aut. údaje Nagyová, E. ... [et al.] Spoluautori Nagyová E.
Radvánský J.
Hýblová Michaela
Harakaľová Magdaléna
Szemes Tomáš
Goncalvesová Eva 1962-
Šimovičová Veronika
Kádaši Ľudevít 1952-
Minárik Gabriel
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Aut. údaje Zatkova A. ... [et al.] Spoluautori Zaťková Andrea
Sedláčková Tatiana
Radvánský J.
Poláková Helena
Némethová Martina
Kádaši Ľudevít 1952-
Zdroj. dok. Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65 Jazyk dok. angličtina Krajina Nemecko Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ZAŤKOVÁ, Andrea. Alkaptonúria : choroba čiernych kostí na Slovensku. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2013. ISSN 1335-5821, 2013, roč. 15, č. 12, s. 30-31. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. [4] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - LUKÁČ, Jozef - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - MACEKOVÁ, Danka - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - POPRACOVÁ, Zuzana - ĎURINOVÁ, Eva - GLASOVÁ, Helena - RANGANATH, Lakshminarayan. Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. 9, s. 393-397. [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43. [2] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - HAVRANOVÁ, Andrea - RANGANATH, Lakshminaraya R. Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: a minireview. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2023. ISSN 1210-0668, 2023, vol. 57, january [no. 1], s. 61-67. [4] IMRICH, Richard. Historický úspech slovenskej vedy a medicíny vo vývoji liečby alkaptonúrie. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2023. ISSN 1338-2551, 2023, vol. 14 [13], č. 3-4, s. [1] a 6-8. [4] LUKÁČOVÁ, Oľga. Manažment alkaptonúrie na Slovensku. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2023. ISSN 2585-9595, 2023, roč. 5 [6], odborná príloha č. 2 [č.15], s. 9-11. článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. článok
Názov Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Aut. údaje Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. Spoluautori Reško Peter
Radvánský J.
Odnogová Z.
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] CHANDOGA, Ján (1950-) - ŠPALEK, Peter - LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, Katarína - REPISKÝ, Marián - MARTINKA, Ivan. Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-8621, 2022, roč. 17, č. 2, s. 79-88. článok
Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Aut. údaje Špalek P., Radvánský J. Autor Špalek Peter
Spoluautori Radvánský J.
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnositky a aktuálne trendy v liečbe. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1335-8359, 2013, roč. 13, č. 1, s. 35-42. [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. článok