Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Súbež.n. MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Šalingová Anna (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Lehnert W. (Autor)
Sass Jörg 0liver (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BZDÚCH, Vladimír. Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 11, s. 886. [1] BZDÚCH, Vladimír. Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2009, roč. 64, č. 3, s. 147-148. [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. Názov Galaktozémia - jedna z príčin metabolického poškodenia pečene Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Ďalší autori Potočňáková Ľudmila (Autor)
Andrejková Mária (Autor)
Fedorová Emília (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 64 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.153.1-008.64:616.36-008.9:061.3 MeSH predmet. galaktozémie : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : deficit : krv
pečeň : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy Súbež.n. Differentiation of neonatal transient hyperammonaemia from a hereditary metabolic disorder Aut. údaje Š. Rosipal ... [et al.] Spoluautori Rosipal Štefan 1942-2022
Ďalší autori Šťastná S. (Autor)
Rosipalová Dana (Autor)
Debreová Marianna (Autor)
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 10 (2001), s. 587-589 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.152-053.31-079.4:546.171.1 MeSH predmet. novorodenec nezrelý
Rettov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
ventilácia s pozitívnym tlakom
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika diferenciálna : dieťa
postihnutie intelektuálne : etiológia : dieťa
Predmet.heslá hyperamonémia tranzitórna * manipulácia metabolická Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Propionová acidúria Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šťastná S.
Kožich Viktor
Vasilenková Alena
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Kasanická Anna
Signatúra C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén . - roč. 51, 1996, s. 572-574 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - ŠALIGOVÁ, Jana - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠKODOVÁ, Jozefína - HOLEŠOVÁ, Darina - BRUCKNEROVÁ, Ingrid - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - HÁLOVÁ, Katarína - GREGOVÁ, Elena - PONEC, Jozef. Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií?. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2007, roč. 2, č. 4, s. 209-211.