Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Aut. údaje Ziburová J., Nemčovič M., Šesták S. ... [et al.] Spoluautori Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Zdroj. dok. American Journal of Medical Genetics Part A . - Vol. 185, no. 11 (2021), s. 3494-3501 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PAKANOVÁ, Zuzana - NEMČOVIČ, Marek - KODRÍKOVÁ, Rebeka - KRCHŇÁK, Maroš - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - BZDÚCH, Vladimír - HANSÍKOVÁ, Hana - MUCHA, Ján. Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2021. ISSN 1338-9661, 2021, roč. 12, č. 2, s. 69-72. Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PAKANOVÁ, Zuzana - NEMČOVIČ, Marek - KODRÍKOVÁ, Rebeka - KRCHŇÁK, Maroš - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - BZDÚCH, Vladimír - HANSÍKOVÁ, Hana - MUCHA, Ján. Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2021. ISSN 1338-9661, 2021, roč. 12, č. 2, s. 69-72. Názov Effect of osmotic shock and sonication on plasma membrane integrity and glucan synthase activity in Saccharomyces cerevisiae Aut. údaje S. Šesták, V. Farkaš Preklad Účinok osmotického šoku a sonifikácie na integritu plazmatickej membrány a aktivitu glukánsyntázy u Saccharomyces cerevisiae Autor Šesták S.
Spoluautori Farkaš Vladimír 1941-
Korporácia Annual conference of yeasts 27., 1998, Smolenice, Slovensko
Sign. C 1206 Zdroj. dok. Folia microbiologica : international journal for basic, environmental and applied microbiology. - ISSN 0015-5632 . - Roč. 44, č. 1 (1999), s. 113 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Systematika 579.24/.25:616.992.282:576.31:061.3 MeSH predmet. Saccharomyces cerevisiae : rast a vývin : genetika : metabolizmus
tlak osmotický
dehydratácia : klasifikácia : komplikácie : metabolizmus
membrána bunková : patológia : imunológia
enzýmy : metabolizmus
zvuk : účinky nežiaduce
kongresy ako téma
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY