Výsledky vyhľadávania
Názov 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Aut. údaje Seeman P. ... [et al.] Spoluautori Seeman Pavel 1966-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá DNA diagnostika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dědičné neuropatie v dětském věku Súbež.n. Hereditary neuropathies in childhood Aut. údaje Pavel Seeman Autor Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 32-37 : ilustr., fareb., obr. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 36-41. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : epidemiológia : genetika : etiológia
neuropatie dedičné senzorické a motorické : diagnostika : terapia
symptómy neuromuskulárne
gény
techniky diagnostické neurologické
diagnostika diferenciálna
prognóza
dieťa
Predmet.heslá obraz klinický Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dědičné periferní neuropatie Aut. údaje Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Autor Haberlová Jana
Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 : fotogr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.833-056.7 MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Predmet.heslá atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deformity páteře u hereditární neuropatie - příspěvek k problematice neuromuskulárních deformit páteře Aut. údaje O. Horáček ... [et al.] Spoluautori Horáček Ondřej
Kolesová A.
Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Bojar Martin 1947-
Korporácia Onemocnění páteře. Kongres, 2003, Ústí na Labem, Česko
Sign. C 3043 Zdroj. dok. Acta spondylologica. - ISSN 1336-121X. - Bratislava : Slovenská spondylochirurgická spoločnosť a Česká spondylochirurgická společnost . - Roč. 2, č. 2 (2003), s. 108 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Systematika 616.711-007.5-056.7:061.3 MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika
deformity nohy
deformity chrbtice : klasifikácia : genetika : rehabilitácia
skolióza
kyfóza
rehabilitácia : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie Aut. údaje R. Mazanec ... [et al.] Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Haberlová Jana
Redlová M.
Bojar Martin 1947-
Irobi J.
Timmerman V.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
javy elektrofyziologické
príznaky a symptómy
reflex abnormálny
slabosť svalová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetika hereditárních spastických paraplegií Súbež.n. Genetics of hereditary spastic paraplegias Aut. údaje Anna Uhrová Mészárosová, Pavel Seeman Autor Uhrová Mészárosová Anna
Spoluautori Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 321-325 : ilustr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika
genotyp
fenotyp
testovanie genetické
Predmet.heslá typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG31 * SPG11 * SPG7 * pacienti s familiárnym výskytom choroby * pacienti so sporadickým výskytom choroby Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty Súbež.n. Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects Aut. údaje Anna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Autor Uhrová Mészárosová Anna
Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332 : ilustr, tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
diagnostika diferenciálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
mutácia
gény recesívne
gény dominantné
Predmet.heslá typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky Súbež.n. Congenital myasthenia as a cause of respiratory failure in two infants and a toddler - case reports Aut. údaje M. Adamovičová ... [et al.] Spoluautori Adamovičová Miriam
Fabriciová Katarína
Jakubíková Michala
Příhodová Iva
Klement Petr
Sýkora Pavol 1948-2020
Dusl M.
Abicht A.
Zeman Jiří 1950-
Seeman Pavel 1966-
Honzík Tomáš
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 6 (2012), s. 757-762 : ilustr., fotogr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Kongenitálny myastenický syndróm Aut. údaje Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Pavel Seeman Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 268-269 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. MeSH predmet. syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : dieťa
platnička motorická
insuficiencia respiračná
slabosť svalová
receptory cholinergické
Rómovia
diagnostika diferenciálna
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] ADAMOVIČOVÁ, Miriam - FABRICIOVÁ, Katarína - JAKUBÍKOVÁ, Michala - PŘÍHODOVÁ, Iva - KLEMENT, Petr - SÝKORA, Pavol - DUSL, M. - ABICHT, A. - ZEMAN, Jiří - SEEMAN, Pavel - HONZÍK, Tomáš. Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Brno : Ambit Media, 2012. ISSN 1210-7859, 2012, roč. 75/108, č. 6, s. 757-762. Názov Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami Aut. údaje E. Seemanová ... [et al.] Spoluautori Seemanová Eva
Hoch Jiří 1952-
Herzogová J.
Kawaciuk Ivan
Janda J.
Kohoutová Milada
Seeman Pavel 1966-
Varon R.
Sperling K.
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 201-203 : Tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY