Výsledky vyhľadávania
Názov Detection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies Súbež.n. Detekcia a validácia subchromozómových aberácií detegovaných ako doplnkové zistenia v rámci rutinného neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie trizómie Aut. údaje Martina Sekelská ... [et al.] Spoluautori Sekelská Martina
Izsáková Anita
Kubošová Katarína
Tilandyová Petra
Csekes Erika
Kúchová Žaneta
Hýblová Michaela
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Križan Peter
Haršanyová Mária
Budiš Jaroslav
Kucharík Marcel
Szemes Tomáš
Minárik Gabriel
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 2 (2019), s. 69-[71] : ilustr., fareb., obr. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. diagnostika prenatálna
trizómia
sekvenovanie celogenómové
Predmet.heslá nálezy doplnkové * sekvenovanie celogenómové s nízkym pokrytím * detekcia subchromozómových aberácií Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Detection of copy number variation from low-coverage whole-genome sequencing data Súbež.n. Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím Aut. údaje Zuzana Klinovská ... [et al.] Spoluautori Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Sekelská Martina
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 53-57 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. variácie počtu kópií DNA
testovanie genetické : metódy
testovanie neinvazívne prenatálne
Predmet.heslá techniky detekčné * porovnanie diagnostických metód Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype–phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU Aut. údaje Sekelska M. ... [et al.] Spoluautori Sekelská Martina
Zdroj. dok. European journal of human genetics . - Vol. 27, no. 6 (2019), s. 888-902 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie a doplnený z databázy PubMed Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43. článok
Názov The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation Aut. údaje Sekelska M. ... [et al.] Spoluautori Sekelská Martina
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2017 . - Vol. 36, no. 2 (2017), s. 205-210 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] PETRÁK, Bořivoj. Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Praha : Care Comm, 2021. ISSN 1210-7859, 2021, roč. 84/117, č. 2, s. 211-213. článok
Názov Vyhodnotenie prospektívnej štúdie využitia TRISOMY testu® v prenatálnom skríningu trizómií chromozómov 21, 18 a 13 - aktualizácia Aut. údaje Gabriel Minárik ... [et al.] Spoluautori Minárik Gabriel
Sekelská Martina
Valentínová Lucia
Izsáková Anita
Venghová Mária
Kúchová Žaneta
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Križan Peter
Sign. C 3173 Zdroj. dok. Labmed : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1339-7192. - Trnava : Medirex Group Academy , 2018 . - Č. 13 (2018), s. 37-40 : ilustr., fareb., fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. MeSH predmet. trizómia : diagnostika
diagnostika prenatálna
syndróm trizómie 13
syndróm trizómie 18
Downov syndróm
Predmet.heslá Trisomy test * testovanie neinvazívne prenatálne * štúdia prospektívna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výsledky prospektívnej štúdie využitia TRISOMY testu® v prenatálnom skríningu trizómií chromozómov 21, 18 a 13 Súbež.n. Results of prospective study of utilisation of TRISOMY test in prenatal screening for trisomies of chromosomes 21, 18 and 13 Aut. údaje Gabriel Minárik ... [et al.] Spoluautori Minárik Gabriel
Sekelská Martina
Valentínová Lucia
Izsáková Anita
Venghová Mária
Kúchová Žaneta
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Križan Peter
Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 4 (2017), s. 220-223 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. trizómia : diagnostika
Downov syndróm : diagnostika
diagnostika prenatálna
testovanie genetické : metódy
citlivosť a špecifickosť
Predmet.heslá Trisomy test * testovanie neinvazívne prenatálne * DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie masívne paralelné * trizómia 21 * trizómia 18 * trizómia 13 * štúdia prospektívna * výsledky štúdie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KORŇANOVÁ, Eva - ŠTENCL, Peter (1951-) - ORAVEC, Jozef - SYSÁK, Rastislav - FILKÁSZOVÁ, Alexandra - HAMMEROVÁ, Ľubica. Interpretácia výsledku skríningu vrodených vývojových chýb vo vzťahu ku genetickému testovaniu plodu. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1335-0862, 2017, roč. 24, č. 4, s. 177-181. [4] FECMANOVÁ, Denisa - ŠTENCL, Peter (1951-) - VÁCLAVOVÁ, Zuzana - NIŽŇANSKÁ, Zuzana - SYSÁK, Rastislav - MCCULLOUGH, Liam - VARGOVÁ, Mária - ADAMEC, Adam - KORBEĽ, Miroslav (1956-). Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1335-0862, 2020, roč. 27, č. 3, s. 136-140. článok