Výsledky vyhľadávania
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Aut. údaje Skopkova M. ... [et al.] Spoluautori Skopkova M.
Rambani Vibhuti
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Pietrzyková Michaela
Karhánek M.
Gašperíková Daniela
Korporácia Redakcia Lekárska genetika a diagnostika
Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 75 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Orphanet J Rare Dis, 2023 Apr 24;18(1):92. MeSH predmet. ATPázy asociované s rôznymi bunkovými aktivitami : genetika
mitochondrie : genetika
variácia biologická populačná
fenotyp
stavy patologické, príznaky a symptómy
stupeň závažnosti ochorenia
Forma, žáner abstrakt v angličtine
Predmet.heslá gén ATAD3A * variant génový patogénny * p.Leu77Val * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF-4A mutation Aut. údaje Staník J., Skopkova M., Brennerova K. Autor Staník Juraj
Spoluautori Skopkova M.
Brennerová Katarína
Zdroj. dok. Diabetes research and clinical practice. - Limerick : Elsevier Scientific Publishers , 2017 . - Vol. 126 (2017), s. 144-190 Jazyk dok. angličtina Krajina Írsko Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-8168, 2018, roč. 19, č. 6, s. 283-284. [4] GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 13-19. [4] ROSOĽANKOVÁ, Monika - TÁRNOKOVÁ, Simona - BRENNEROVÁ, Katarína - STANÍK, Juraj. Hypoglykémie pri akcelerovanom hladovaní. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2020. ISSN 1336-8168, 2020, roč. 21, č. 4, s. 139-141. článok