Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit glycerol-3-fosfát dehydrogenázy 1 - skúsenosti s diagnostikou a terapiou Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hamidová Olívia
Martinkovičová Tatiana
Krajčovičová V.
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 64., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 64. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 35 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Polymorfizmus MTHFR v kombinácii s inou poruchou metabolizmu homocysteínu Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Boďová Ivana
Mičev Filip
Krajčovičová V.
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 64., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 64. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 32-34 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 MeSH predmet. choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok