Výsledky vyhľadávania
- Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? / Holešová D. ... [et al.] . Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 . Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015
- C 3141
článok
- An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia / Lisyová J. ... [et al.] . BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickej kompenzácie a veku / J. Šaligová ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 451-455 : Grafy, tab.
- C 236
článok
- Ateroskleróza - problém aktuálny aj v pediatrii? / J. Šaligová ... [et al.] . Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359 . - Roč. 4, č. 1 (2004), s. 61
- C 3021
článok
- Ateroskleróza - problém aktuálny aj v pediatrii? / J. Šaligová ... [et al.] . Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 7, č. 2 (2003), s. 85
- C 2971
článok
- Case report of the family with phenylketonuria and maternal hyperphenylalaninemia / Ľ. Potočňáková ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S19
- C 236
článok
- Clinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age / J. Šaligová ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334
- C 526
článok
- Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR / Lisyová J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
- CP 3028
článok
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami / V. Bzdúch ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab.
- C 236
článok
- Deficit tetrahydropterínu (BH4) - vzácna dedičná metabolická porucha spôsobujúca nedostatok neurotransmiterov / Baranová A. ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 42-43
- CP 3034
článok