Výsledky vyhľadávania
- Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov / Nagyová, E. ... [et al.]
In XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- 78 s. ; 21 cm. -- ISBN ISBN 978-80-89858-03-3. -- S. 29
I. Nagyová, E.
II. Radvánský, J.
III. Hýblová, Michaela
IV. Harakaľová, Magdaléna
V. Szemes, Tomáš
VI. Goncalvesová, Eva, 1962-
VII. Šimovičová, Veronika
VIII. Kádaši, Ľudevít, 1952-
IX. Minárik, Gabriel
X. Izakovičov memoriál (27.:2016:Bratislava, Slovensko)
XI. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. -- S. 29 - Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database / Zatkova A. ... [et al.]. -- Popis urobený z citácie
In Journal of inherited metabolic disorders reports. -- Vol. 4 (2012), s. 55-65
I. Zaťková, Andrea
II. Sedláčková, Tatiana
III. Radvánský, J.
IV. Poláková, Helena
V. Némethová, Martina
VI. Kádaši, Ľudevít, 1952-
VII. Journal of inherited metabolic disorders reports. -- Vol. 4 (2012), s. 55-65 - Radvánský, J.
Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? / J. Radvánský ... [et al.]
In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN. -- s. 3-62. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30
1. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (4. : 2011 : Bratislava, Slovensko) 2. dystrofia myotonická - genetika - diagnostika 3. expanzia repetícií DNA 4. techniky genetické - využitie 5. reakcia polymerázová reťazová 6. mutácia 7. proteínkinázy 8. motívy zinkových prstov 9. Slovensko 10. abstrakt z kongresu
I. Špalek, Peter
II. Kádaši, Ľudevít, 1952-
III. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (4.:2011:Bratislava, Slovensko)
IV. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30
diagnostika molekulárna - dystrofia myotonická, typ 1 - expanzia trinukleotidových repetícií - dystrofia myotonická, typ 2 - expanzia tetranukleotidových repetícií - Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. -- Popis urobený z citácie
In General physiology and biophysics : an international journal. -- Bratislava : AEPress, 2011. -- s. 329-430. -- ISSN 0231-5882. -- Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388
I. Reško, Peter
II. Radvánský, J.
III. Odnogová, Z.
IV. General physiology and biophysics : an international journal. -- Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388 - Špalek, Peter
Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku / Špalek P., Radvánský J.
In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN. -- s. 4-32. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26
1. dystrofia myotonická - diagnostika - genetika 2. patológia molekulárna 3. techniky molekulárnej diagnostiky 4. registre 5. Slovensko 6. abstrakt z kongresu
I. Radvánský, J.
II. Sympózium praktickej neurológie (5.:2011:Tále, Slovensko)
III. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26