Výsledky vyhľadávania
SYS 0153833 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200205090931.4 100 $a 20190313d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Hypoketotické hypoglykémie $f Bzdúch V. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152491 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 19, č. 5 (2018), s. e31-e32 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 187-246, 1-2, e19-e40 463 -1
$1 200 1 $a Elektronická príloha $v tlačená 606 1-
$3 sllk_un_auth*d007003 $a hypoglykémia $x etiológia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d007657 $a ketolátky $x deficit $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002334 $a karnitín-O-palmitoyltransferáza $x deficit $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d042964 $a acyl-CoA-dehydrogenáza $x deficit $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d054069 $a deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007223 $a dojča $9 C $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh 610 2-
$a hypoglykémie hypoketonické 610 2-
$a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) 610 2-
$a acidúria glutárová II. typu 610 2-
$a deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p 1. detská klinika LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie klinickej biochémie, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031923 $a Sass $b Jörg 0liver $p University Children's Hospital, Freiburg $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065946 $a Šebová $b Claudia $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047711 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $b Konferencia $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190313 $g AACR2 SYS 0162434 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200205093141.8 100 $a 20200128d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Riboflavín-senzitívna myopatia $f Bzdúch V. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0162007 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 191-230, 1-2 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000067562 $a choroby s neskorým nástupom $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x diagnostika $x genetika $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018908 $a slabosť svalová $x etiológia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d054069 $a deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012256 $a riboflavín $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002331 $a karnitín $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018752 $a diéta nízkotuková $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000328 $a dospelý $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 610 2-
$a myopatia late-onset riboflavín-responzívna 610 2-
$a mutácia génu ETFDH 610 2-
$a MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) 610 2-
$a acidúria glutárová II. typu 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p DK LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039166 $a Górová $b Renáta $p Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta UK $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie klinickej biochémie, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065946 $a Šebová $b Claudia $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0050879 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $b Pracovná konferencia $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200128 $g AACR2