Výsledky vyhľadávania
SYS 0132663 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170203154013.0 100 $a 20170203d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) $f Drozdíková, V. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0129634 $1 010 $a 978-80-89858-03-3 $1 200 1 $a <XXVII.> Izakovičov memoriál $e 12. - 14. 10. 2016 $v S. 48-49 $1 210 1 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a 78 s. $d 21 cm $1 711 02 $3 sllk_un_auth*0002551 $a Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS $4 070 $1 711 02 $3 sllk_un_auth*0018703 $a Medirex Group Academy $4 070 $1 712 12 $3 sllk_un_auth*0041809 $a Izakovičov memoriál $d 27. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041992 $a Drozdíková $b V. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0010304 $a Fojtíková $b Miriam $4 070 $p Centrum lekárskej genetiky FNsP UK, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0042592 $a Halásová $b Edita $4 070 $p Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039805 $a Pietrzyková $b Michaela $4 070 $p Centrum lekárskej genetiky, Oddelenie klinickej genetiky UNB Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056328 $a Zmajkovičová $b Darina $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 712 12
$3 sllk_un_auth*0041809 $a Izakovičov memoriál $d 27. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20170203 $g AACR2 SYS 0029052 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20160610094035.4 100 $a 20090615a2009 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov $d Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis $f Darina Ďurovčíková ... [et al.] $z eng 215 $c ilustr., graf, obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0028603 $1 011 $a 0457-4214 $1 200 1 $a Lekársky obzor $e odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave $v Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 $1 210 $a Bratislava $c HERBA $d 2009 $1 215 $a s. 191-236 510 1-
$a Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d011218 $a Praderovej-Williho syndróm $x genetika $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009765 $a obezita $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005821 $a techniky genetické $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017404 $a hybridizácia in situ, fluorescenčná $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016133 $a reakcia polymerázová reťazová $x metódy $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020788 $a Bardetov-Biedlov syndróm $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d011547 $a pseudohypoparatyreóza $2 mesh 610 2-
$a Cohenov syndróm 610 2-
$a Alströmov syndróm 610 2-
$a Wolframov syndróm 610 2-
$a Williamsov syndróm 610 2-
$a syndrómy obezity monogénové 610 2-
$a FISH (fluorescence in situ hybridization) 610 2-
$a reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056819 $a Ďurovčíková $b Darina $p Katedra lekárskej genetiky SZU-FZŠŠ, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056328 $a Zmajkovičová $b Darina $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0010304 $a Fojtíková $b Miriam $p Centrum lekárskej genetiky FNsP UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0058188 $a Petrovič $b Robert $p Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0043897 $a Mlkvá $b Iveta $p Centrum lekárskej genetiky FN UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0042592 $a Halásová $b Edita $p Katedra lekárskej genetiky, SZU, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0014911 $a Véghová $b Eva $p Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava, Oddelenie lekárskej genetiky NsP Trenčín, Oddelenie klinickej genetiyk ÚBLG, FN Motol, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20090615 $g AACR2 SYS 0132694 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170206103558.7 100 $a 20170206d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY $f Fojtíková, M. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0129634 $1 010 $a 978-80-89858-03-3 $1 200 1 $a <XXVII.> Izakovičov memoriál $e 12. - 14. 10. 2016 $v S. 51 $1 210 1 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a 78 s. $d 21 cm $1 711 02 $3 sllk_un_auth*0002551 $a Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS $4 070 $1 711 02 $3 sllk_un_auth*0018703 $a Medirex Group Academy $4 070 $1 712 12 $3 sllk_un_auth*0041809 $a Izakovičov memoriál $d 27. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 701 -1
$3 sllk_un_auth*0010304 $a Fojtíková $b Miriam $p Centrum lekárskej genetiky FNsP UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041992 $a Drozdíková $b V. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039805 $a Pietrzyková $b Michaela $p Centrum lekárskej genetiky, Oddelenie klinickej genetiky UNB Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056328 $a Zmajkovičová $b Darina $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0041809 $a Izakovičov memoriál $d 27. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20170206 $g AACR2 SYS r024217 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20230315133048.6 100 $a 20031209a2003 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a CZ 200 1-
$a Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestný ako kritický stav novorodenca $d Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome manifested as critical newborn's status $f D. Ďurovčíková ... [et al.] 215 $c Obr., tab. 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000068_2003_003_009 $1 011 $a 0069-2328 $1 200 1 $a Česko-slovenská pediatrie $d Czecho-slovak pediatrics $v Roč. 58, č. 9 (2003), s. 563-565 $1 210 $a Praha $c Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně 510 1-
$a Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome manifested as critical newborn's status $z eng 606 1-
$a abnormality kraniofaciálne $2 mesh $3 sllk_un_auth*d019465 $9 . 606 1-
$a pneumotorax $x vrodené $x novorodenec $x dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011030 $9 . 606 2-
$a konjunktivitída $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003231 $9 . 606 2-
$a dakryocystitída $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003607 $9 . 610 2-
$a LADD syndróm 610 2-
$a Levyho-Holisterov syndróm 610 2-
$a Silverov-Russelov syndróm 675 $a 616-056.7:617.764-053.2 $v 2. $z slo 701 -1
$a Ďurovčíková $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056819 $4 070 $p Centrum lekárskej genetiky SZU a FNsP, Bratislava 702 -1
$a Vicianová $b Katarína $3 sllk_un_auth*p0050557 $4 070 $p I. detská klinika DFNsP, Bratislava 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0063069 $a Elízová $b Iveta $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0043897 $a Mlkvá $b Iveta $p Subkatedra klinickej genetiky SPAM a CLG FN, Bratislava $4 070 702 -1
$a Zmajkovičová $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056328 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0056812 $a Lukáčová $b Margita $p Centrum lekárskej genetiky FN, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20031209 $g AACR2 SYS r033459 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450 005 20130617162519.4 100 $a 20050520a2005 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Prader-Willi syndróm a súčasná úroveň diagnostiky v SR $d Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR $f D. Ďurovčíková ... [et al.] 215 $c Obr., tab. 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000002_2005_005_001 $1 011 $a 1335-0838 $1 200 1 $a Detský lekár $v Roč. 12, č. 1 (2005), s. 23-26 $1 210 $a Bratislava $c BONUS 510 1-
$a Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR $z eng 606 1-
$a Praderovej-Williho syndróm $x diagnostika $x genetika $x terapia $x dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011218 $9 . 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019411 $a techniky klinické laboratórne $9 . $2 mesh 606 1-
$a obezita $x genetika $x dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009765 $9 . 606 2-
$a hormón rastový $x použitie terapeutické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d013006 $9 . 606 2-
$a hybridizácia in situ, fluorescenčná $x metódy $x využitie $2 mesh $3 sllk_un_auth*d017404 $9 . 606 2-
$a hypotónia svalová $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009123 $9 . 606 2-
$a správanie súvisiace s príjmom potravy $x novorodenec $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005247 $9 . 675 $a 612.397.7-053.2-056.7 $v 2. $z slo 701 -1
$a Ďurovčíková $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056819 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a CLG-FN, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0064026 $a Kršiaková $b Jana $p Oddelenie lekárskej genetiky MFN, Martin $4 070 701 -1
$a Cisárik $b František $3 sllk_un_auth*p0040374 $4 070 $p Oddelenie lekárskej genetiky NsP, Žilina 701 -1
$a Černáková $b Iveta $3 sllk_un_auth*p0056822 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a CLG-FN, Bratislava 701 -1
$a Zmajkovičová $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056328 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 701 -1
$a Fiedlerová $b K. $3 sllk_un_auth*p0033061 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a CLG-FN, Bratislava 701 -1
$a Brejová $b Dorota $3 sllk_un_auth*p0056326 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0013540 $a Košťálová $b Ľudmila $f 1953- $p II. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20050520 $g AACR2 SYS 0029115 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20090615125758.8 100 $a 20090615a2005 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a GB 200 1-
$a Prader-Willi syndrome: 5 years diagnostic experiences in prepubertal children in Slovakia $f Ďurovčíková, D. ... [et al.] 303 $a Popis urobený z citácie 463 -1
$1 200 1 $a European journal of human genetics $v 13, Suppl. 1 (2003), s. 113 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056819 $a Ďurovčíková $b Darina $p Katedra lekárskej genetiky SZU-FZŠŠ, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0064026 $a Kršiaková $b Jana $p Oddelenie lekárskej genetiky MFN, Martin $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0040374 $a Cisárik $b František $p Oddelenie lekárskej genetiky NsP, Žilina $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0047335 $a Černáková $b I. $p Laboratory of Experimental Medicine, Department of Pediatrics, Palacky University and University Hospital, Olomouc $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056328 $a Zmajkovičová $b Darina $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0033061 $a Fiedlerová $b K. $p Subkatedra klinickej genetiky SZU a CLG - FN, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056326 $a Brejová $b Dorota $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0010332 $a Čapková $b M. $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20090615 $g AACR2 SYS r035170 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617164546.0 100 $a 20051003a2005 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng $a slo 102 $a CZ 200 1-
$a Praderov-Williho syndróm u prepubertálnych detí $d Prader-Willy syndrome in prepubertal children $f D. Ďurovčíková ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000068_2005_005_008 $1 011 $a 0069-2328 $1 200 1 $a Česko-slovenská pediatrie $d Czecho-slovak pediatrics $v Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 473 $1 210 $a Praha $c Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně 510 1-
$a Prader-Willy syndrome in prepubertal children $z eng 606 1-
$a Praderovej-Williho syndróm $x diagnostika $x farmakoterapia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011218 $9 . 606 1-
$a choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné $x komplikácie $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009358 $9 . 606 1-
$a delécia chromozómová $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002872 $9 . 606 2-
$a diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003933 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002986 $a skúšanie klinické ako téma $9 . $2 mesh 606 2-
$a hormón rastový $x použitie terapeutické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d013006 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a 616.89-008.1:575.113:061.3 $v 2. $z slo 701 -1
$a Ďurovčíková $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056819 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky, SZU, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0064026 $a Kršiaková $b Jana $p Oddelenie lekárskej genetiky MFN, Martin $4 070 701 -1
$a Zmajkovičová $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056328 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 701 -1
$a Brejová $b Dorota $3 sllk_un_auth*p0056326 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0013540 $a Košťálová $b Ľudmila $f 1953- $p II. detská klinika LF UK, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$a Čapková $b P. $3 sllk_un_auth*p0040201 $4 070 $p Ústav lekárskej genetiky a fetálnej medicíny, LF UP a FN, Olomouc 711 12
$3 sllk_un_auth*k0003347 $a Slovenský pediatrický kongres $d 5. $e Bratislava, Slovensko $f 2005 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20051003 $g AACR2 SYS r004624 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20230315133045.5 100 $a 20010119a m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a CZ 200 1-
$a Prenatal diagnosis in two region of the Slovak Republic $f M. Ondrejčák ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000068_1997_097_007 $1 011 $a 0069-2328 $1 200 1 $a Česko-slovenská pediatrie $d Czecho-slovak pediatrics $v Roč. 52, č. 7 (1997), s. 464 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003226 $a kongresy ako téma $2 mesh 606 0-
$a diagnostika prenatálna $x metódy $x trendy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011296 606 0-
$a Slovensko $2 mesh $3 sllk_un_auth*d018154 610 2-
$a kongresy 610 2-
$a diagnóza prenatálna 610 2-
$a Slovensko 675 $a 616-056.7:616-076.5:061.3 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056813 $a Ondrejčák $b Michal $f 1944- $4 070 702 -1
$a Karelová $b E. $3 sllk_un_auth*p0053634 $4 070 702 -1
$a Jusková $b E. $3 sllk_un_auth*p0056324 $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0056812 $a Lukáčová $b Margita $4 070 702 -1
$a Pálová $b A. $3 sllk_un_auth*p0056325 $4 070 702 -1
$a Brejová $b Dorota $3 sllk_un_auth*p0056326 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 702 -1
$3 sllk_un_auth*0010304 $a Fojtíková $b Miriam $4 070 702 -1
$a Zmajkovičová $b Darina $3 sllk_un_auth*p0056328 $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $4 070 702 -1
$a Horvátová $b L. $3 sllk_un_auth*p0056331 $4 070 711 12
$a PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union $e Praha $f 4.-7.9.1996 $3 sllk_un_auth*k0010259 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20010119 $g AACR2 SYS 0143855 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180309135426.7 100 $a 20180226d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 $f Drozdíková V. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0142445 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2017 $1 215 $a s. 3-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d004062 $a DiGeorgeov syndróm $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d058165 $a syndróm delécie 22q11 $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d017404 $a hybridizácia in situ, fluorescenčná $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041992 $a Drozdíková $b V. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0010304 $a Fojtíková $b Miriam $p Centrum lekárskej genetiky FNsP UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056328 $a Zmajkovičová $b Darina $p Katedra lekárskej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039805 $a Pietrzyková $b Michaela $p Centrum lekárskej genetiky, Oddelenie klinickej genetiky UNB Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 6. $e Bratislava, Slovensko $f 2017 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180226 $g AACR2