Výsledky vyhľadávania
- Vaská, Anita
6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku / Vaská A., Oravcová L., Skalická K.
In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 47-90, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85
1. Noonanovej syndróm - genetika 2. mutácia 3. analýza sekvenčná 4. dieťa 5. Slovensko 6. abstrakt z kongresu
I. Oravcová, Lenka
II. Skalická, Katarína
III. Detská klinika LF UK a NÚDCH.Pracovná konferencia - virtuálna
IV. Pediatria pre prax. -- Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85
RASopatie - mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe - mutácia génu PTPN11 - vyhodnotenie súboru detí - Vaská, Anita
6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku / A. Vaská, K. Skalická
In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2020. -- s. 399-461. -- ISSN 1335-8359. -- Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451
1. Noonanovej syndróm - genetika - dieťa 2. testovanie genetické 3. proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11 4. mutácia 5. leukémia myelomonocytová juvenilná 6. dieťa 7. Slovensko 8. abstrakt z kongresu
I. Skalická, Katarína
II. Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou.Kongres (43.:2020:Horný Smokovec, Vysoké Tatry)
III. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451
RASopatie - mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe - mutácia génu PTPN11 - vyhodnotenie súboru detí - Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby / Hrčková G. ... [et al.]
In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 5-65. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 18, č. S1 (2021), s. 63-64
1. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou 2. príznaky a symptómy 3. abstrakt z kongresu
I. Hrčková, Gabriela
II. Skalická, Katarína
III. Popelková, J.
IV. Antonyová, Magdaléna
V. Koľvek, Gabriel
VI. Rosenberger, Jaroslav, 1975-
VII. Štika, J.
VIII. Seeman, Tomáš
IX. Podracká, Ľudmila
X. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (10.:2021:Bratislava, Slovensko)
XI. Via practica. Suplement. -- Roč. 18, č. S1 (2021), s. 63-64
vyhodnotenie súboru pacientov - B-akútna lymfoblastová leukémia v detskom veku: súčasne trendy v klasifikácii a liečbe pacientov = Childhood B-acute lymphoblastic leukemia: current trends in classification and treatment of patients / Anita Vaská ... [et al.]. -- ilustr., schémy. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Bratislava : HERBA, 2018. -- s. 3-48. -- ISSN 0457-4214. -- Roč. 67, č. 1 (2018), s. 32-37
I. Vaská, Anita
II. Špótová, Annamária
III. Skalická, Katarína
IV. Kolenová, Alexandra
V. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Roč. 67, č. 1 (2018), s. 32-37 - Skalická, Katarína
Cilioterapia – nový prístup k liečbe autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek (ADPKD) / Katarína Skalická, Gabriela Hrčková, László Kovács = Ciliotherapy - A new approach for the treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). -- ilustr., fareb. obr. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. -- Praha : TIGIS, 2016. -- s. 73-112. -- ISSN 1210-955X. -- Roč. 22, č. 3 (2016), s. 100-105
I. Hrčková, Gabriela
II. Kovács, László, 1950-2017
III. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. -- Roč. 22, č. 3 (2016), s. 100-105 - Clinical impact of genomic analysis in children with B-acute lymphoblastic leukemia: A pilot study in Slovakia / A. Vaska ... [et al.]. -- ilustr. obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.
In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. -- Bratislava : AEPress, 2019. -- s. 859-1031. -- ISSN 0028-2685. -- Vol. 66, no. 6 (2019), s. 2009-1018
I. Vaská, Anita
II. Makohusová, Miroslava
III. Plevová, K.
IV. Skalická, Katarína
V. Čermák, Martin
VI. Chovanec, Filip
VII. Fabri, Oksana
VIII. Švec, Pavol
IX. Kolenová, Alexandra
X. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. -- Vol. 66, no. 6 (2019), s. 2009-1018 - Český a slovenský register detí s autozómovo-recesívnou polycistickou chorobou obličiek / Hrčková G. ... [et al.]
In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2022. -- s. 215-262. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 259-260
1. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou - dieťa 2. registre 3. abstrakt z kongresu
I. Hrčková, Gabriela
II. Skalická, Katarína
III. Koľvek, Gabriel
IV. Bláhová, Květa
V. Fencl, Filip
VI. Seeman, Tomáš
VII. Podracká, Ľudmila
VIII. Detská klinika LF UK a NÚDCH.Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou
IX. Pediatria pre prax. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 259-260
vyhodnotenie súboru detských pacientov retrospektívne - Skalická, Katarína
Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení / Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D.
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2018. -- s. 5-58. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14
1. choroby zriedkavé - diagnostika - genetika - dieťa 2. testovanie genetické 3. dieťa 4. abstrakt z kongresu
I. Hrčková, Gabriela
II. Ilenčíková, Denisa
III. Pediatrické dni.Kongres (58.:2018:Bratislava, Slovensko)
IV. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14
sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) - Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia / Bušányová B. ... [et al.]
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
1. dystrofie sietnice - genetika - diagnostika - terapia 2. choroby očné dedičné - genetika - diagnostika - terapia 3. retinitis pigmentosa 4. Leberova kongenitálna amauróza 5. sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné 6. terapia génová 7. dieťa 8. abstrakt z kongresu
I. Bušányová, Beáta
II. Gerinec, Anton, 1947-
III. Tomčíková, Dana
IV. Hrčková, Gabriela
V. Hamidová, Olívia
VI. Skalická, Katarína
VII. Pediatrické dni.Kongres (61.:2021:Bratislava, Slovensko)
VIII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
mutácia génu RPE65 - sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) - voretigén neparvovec - Dedičné ochorenia obličkových tubulov / Kovács L. ... [et al.]
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2017. -- s. 4-42. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 18, č. S1 (2017), s. 28-29
1. poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené 2. zber dát 3. acidóza renálna tubulárna 4. Bartterov syndróm 5. Gitelmanov syndróm 6. Dentova choroba 7. diabetes insipidus 8. dieťa 9. abstrakt z kongresu
I. Kovács, László, 1950-2017
II. Jankó, Viktor
III. Hrčková, Gabriela
IV. Čižmárová, Michaela
V. Kušíková, Katarína
VI. Požgayová, Slávka
VII. Skalická, Katarína
VIII. Pediatrické dni.Kongres (57.:2017:Bratislava, Slovensko)
IX. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 18, č. S1 (2017), s. 28-29
tubulopatie