Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "rachitída hypofosfatemická familiárna genetika diagnostika"
SYS 0169271 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20201214074535.0 100 $a 20201123d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Klinické a laboratórne nálezy u pacientov s hypofosfatemickou rachtídou viazanou na X chromozóm $f Ľ. Košťálová ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0169144 $1 011 $a 1335-8359 $1 200 1 $a Interná medicína $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Internal medicine : peer-reviewed postgraduate medical journal $z eng $v Roč. 20, č. 10 (2020), s. 449 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2020 $1 215 $a s. 399-461 606 1-
$3 sllk_un_auth*d053098 $a rachitída hypofosfatemická familiárna $x genetika $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005346 $a faktory rastové fibroblastové $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d010001 $a osteitis deformans $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d014071 $a abnormality zubov $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003398 $a kraniosynostózy $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a krivica hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0013540 $a Košťálová $b Ľudmila $f 1953- $p 2. detská klinika LF UK, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0050903 $a Pribilincová $b Zuzana $p II. detská klinika, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0046868 $a Vitáriušová $b Eva $p 2. detská klinika LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0000934 $a Podracká $b Ľudmila $p 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0052681 $a Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou $b Kongres $d 43. $e Horný Smokovec, Vysoké Tatry $f 2020 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20201123 $g AACR2 SYS 0161785 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200205070836.6 100 $a 20200103d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia $f Podracká Ľ. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0161565 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <8.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 4-54 606 1-
$3 sllk_un_auth*d053098 $a rachitída hypofosfatemická familiárna $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d053402 $a PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000911 $a protilátky monoklonálne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a mutácia génu PHEX 610 2-
$a FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) 610 2-
$a burosumab 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0000934 $a Podracká $b Ľudmila $p 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0050674 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 8. $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200103 $g AACR2