Výsledky vyhľadávania
- European Academy of Andrology
Advances in andrology : Freiburg, 20-22 March 1997 / edit. C. Keck, F. Geisthövel. -- Oxford : Blackwell Science, 1997. -- 78 s. -- (International Journal of Andrology ; Suppl. 3)
1. aberácie chromozómové 2. faktor F 3. infertilita mužov 4. spermatogenéza 5. gény 6. genetika lekárska 7. poradenstvo genetické 8. biológia molekulárna 9. analýza DNA, mutačná 10. aneuploidia 11. inseminácia umelá 12. výsledok gravidity 13. etika lekárska 14. kongresy ako téma - Nemecko 15. translokácia genetická 16. darcovstvo oocytu 17. hybridizácia in situ, fluorescenčná 18. formy kyslíka, reaktívne
I. Keck, C.
II. Geisthövel, F.
616.697-07-08:575:577.2:611.013.11/.12(061.3) - Weise, Judith
Die Bedeutung von p16-, p53- und DPC4-Mutationen bei zystischen Pankreastumoren / Judith Weise. -- Marburg : Philipps-Universität, 2006. -- 77 s. : ilustr., grafy, tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Resumé - Dátum obhájenia: 23. novembra 2006. -- 2.- Eur
1. nádory pankreasu - genetika - klasifikácia 2. nádory cystické, mucinózne a serózne - genetika - klasifikácia 3. gény supresorové nádorové 4. gény p16 5. gény p53 6. Smad4 proteín 7. analýza DNA, mutačná 8. dizertácia vedecká
616.37-006-092.4(043.3)+575.224.088.7 - Hostikka, Sirkka Liisa
Human type 4 collagen : Characterization of the 22(4) chain and the 3'end of its gene, and identification of a novel 25(4) chain with muttations in Alport syndrome / Sirkka Liisa Hostikka. -- Oulu : Universitas Ouluensis, 1990. -- 85 s. -- (Acta Universitatis Ouluensis ; Series A. Scientiae Rerum Naturalium ; vol. 212). -- (brož.)
1. kolagén - biosyntéza - zborníky 2. aberácie chromozómové - zborníky 3. membrana basilaris - zborníky 4. analýza DNA, mutačná - zborníky 5. membrana basilaris
616.61-053.1+616.281-008.13+612.751.2/.3.015.1:577.152.2.083(08) - Schiller, Julia, 1981-
Kopplungsanalyse in einer Familie mit Kamptodaktylie / Julia Schiller. -- Marburg : Philipps-Universität, 2008. -- 117 s. : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Resumé - Skratky - Dátum obhájenia: 20. novembra 2008. -- 1.00 Eur
1. choroby kĺbov - genetika - vrodené 2. prsty ruky - patológia 3. choroby genetické, vrodené 4. fenotyp 5. analýza DNA, mutačná 6. markery genetické 7. haplotypy 8. dizertácia vedecká
616.727.4-007.2-056.7(043.3) - Kressin, Philip
Malignitätsdiagnose in Körperhöhlenergüssen gynäkologischer Tumoren : Vergleich der konventionellen Zytologie und statischer DNA-Zytophotometrie / Philip Kressin : p53 Mutationsanalyse an ausgewählten Tumoren. -- Marburg : Philipps-Universität, 1997. -- 80 s. : il. -- Bibliogr. odkazy - Dátum obhájenia 22.10.1998
1. nádory ženských pohlavných orgánov - patológia - diagnostika - ultraštruktúra 2. exsudáty a transudáty 3. cytofotometria 4. analýza DNA, mutačná 5. gény p53 6. dizertácie vedecké ako téma
618.1-006.6-091.8:616-076.5:575.224.2.088(043.3) - Martin, Kornelia
Molekularbiologische prognostische und prädiktive Faktoren für das Mammakarzinom : Quantifizierung der Genkopienzahl des Onkogens HER-2/neu und Mutationsanalyse des Tumorsuppressorgens p53 s / Kornelia Martin. -- Marburg : Philipps-Universität, 1999. -- 132 s. : il. -- Bibliogr. odkazy - Dátum obhájenia 06.07.2000
1. nádory mliečnej žľazy u zvierat - genetika 2. prognóza 3. onkogény 4. amplifikácia génová 5. gény erbB-2 6. analýza DNA, mutačná - využitie 7. gény supresorové nádorové 8. gény p53 9. dizertácie vedecké ako téma
575:577:618.19-006.6(043.3) - Staník, Juraj
Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu / Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš. -- Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2015. -- 148 s. : ilustr., grafy, obr., tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Skratky - Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. - Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny. -- ISBN 978-80-223-3803-5 (brož.) : 20,- Eur
1. choroby genetické, vrodené - genetika 2. diabetes mellitus - diagnostika - genetika - farmakoterapia 3. hyperinzulinizmus vrodený - diagnostika - genetika - farmakoterapia 4. testovanie genetické 5. analýza DNA, mutačná 6. príznaky a symptómy 7. inzulín - fyziológia - sekrécia
I. Gašperíková, Daniela
II. Klimeš, Iwar, 1951-2022
diabetes monogénový - MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) - Schdöndube, Daniel, 1972-
Mutationsanalyse der kodierenden Bereiche des kardialen Troponin T-Gens bei Patienten mit primärer hypertropher Kardiomyopathie / Daniel Schdöndube. -- Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, [2009]. -- 72 s. : ilustr. (fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Resumé - Skratky - Dátum obhájenia: 8. apríla 2009. -- 2,- Eur
1. kardiomyopatia hypertrofická - genetika 2. troponín T - genetika 3. analýza DNA, mutačná - metódy 4. reakcia polymerázová reťazová 5. polymorfizmus jednovláknový konformačný 6. dizertácia vedecká
616.12-007.6-07(043.3)+575.224.08 - Voigtländer, Sabine
Mutationsanalyse des Tumorsuppressorgens P53 bei Mammatumoren : Methodenvergleich und klinisch-pathologische Korrelationen / Sabine Voigtländer. -- Hamburg : Universität, 1999. -- 95 l. : il. -- Bibliogr. odkazy - Dátum obhájenia 15.02.2000
1. nádory mliečnej žľazy u zvierat - patológia - genetika 2. gény p53 3. gény supresorové nádorové 4. analýza DNA, mutačná - metódy 5. dizertácie vedecké ako téma
618.19-006.6:616-07:575(043.3) - Schark, Claudia
Oxyphile Schilddrüsentumoren : Klinik Ras Onkogen Mutationen DNA-Zytophotometrie. Prognostische Faktoren / Claudia Schark. -- Marburg : Philipps-Universität, 1994. -- 126 s. -- Dátum obhájenia 06.01.1994
1. nádory štítnej žľazy 2. analýza DNA, mutačná 3. cytofotometria 4. dizertácie vedecké ako téma
616.441-006.6:57.086(043.3)