SYS | | 0163867 |
LBL | | 00000naa^^22^^^^^^^^450 |
005 | | 20200511073435.9 |
100 | | $a 20200406d2020 m y0sloy0103 ba |
101 | 0- | $a slo $d eng $d eng |
102 | | $a SK |
200 | 1- | $a Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku $d Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia $f Andrea Pastoráková ... [et al.] $z eng |
215 | | $c ilustr. fareb. grafy, obr., tab. |
320 | | $a Bibliogr. odkazy |
320 | | $a Res. angl., slov. |
463 | -1 | $1 001 sllk_un_cat*0163724 $1 011 $a 0457-4214 $1 200 1 $a Lekársky obzor $e odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave $v Roč. 69, č. 4 (2020), s. 112-121 $1 210 $a Bratislava $c HERBA $d 2020 $1 215 $a s. 102-144 |
510 | 1- | $a Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia $z eng |
606 | 1- | $3 sllk_un_auth*d000312 $a hyperplázia adrenálna vrodená $x genetika $x diagnostika $2 mesh |
606 | 1- | $3 sllk_un_auth*d015997 $a skríning novorodenecký $2 mesh |
606 | 1- | $3 sllk_un_auth*d013255 $a steroid-21-hydroxyláza $x genetika $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d013252 $a steroid-11-beta-hydroxyláza $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d006854 $a hydrokortizón $x metabolizmus $x deficit $x použitie terapeutické $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d000450 $a aldosterón $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d000728 $a androgény $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh |
607 | | $3 sllk_un_auth*d018154 $a Slovensko $2 mesh |
610 | 2- | $a deficit 21-hydroxylázy |
610 | 2- | $a gén CYP21A2 - analýza |
610 | 2- | $a diagnostika molekulárno-genetická |
610 | 2- | $a algoritmus diagnostický |
610 | 2- | $a mutácie génu CYP21A2 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*0014473 $a Pastoráková $b Andrea $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a FNsP Bratislava $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*p0058188 $a Petrovič $b Robert $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*p0050903 $a Pribilincová $b Zuzana $p II. detská klinika, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*p0031398 $a Knapková $b Mária $p Skríningové centrum novorodencov SR, DFN Banská Bystrica $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*p0057829 $a Malová $b Jana $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK, Bratislava $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*0037109 $a Varchulová Nováková $b Zuzana $p Ústav lekárskej biológie a genetiky LFUK, Bratislava $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*p0002076 $a Böhmer $b Daniel $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK, Bratislava $4 070 |
701 | -1 | $3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 |
801 | -0 | $a SK $b BA006 $c 20200406 $g AACR2 |