Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov InNerMed krajín juhovýchodnej Európy Podnázov Záhreb, 11.-13. máj 2015 Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Katarína Brennerová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 163 Heslá akcie InNerMed. Stretnutie ( 2015 : Záhreb, Chorvátsko ) MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
choroby nervového systému
kongresy ako téma
syndrómy myastenické vrodené
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
dieťa
Predmet.heslá choroby neurometabolické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální myastenické syndromy a myasthenia gravis dětského věku Súbež.n. Congenital myasthenic syndromes and childhood myasthenia gravis Aut. údaje Michala Jakubíková Autor Jakubíková Michala
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 11, č. 2 (2010), s. 100-103 : ilustr., tab. MeSH predmet. syndrómy myastenické vrodené : klasifikácia : patofyziológia : diagnostika
choroby neuromuskulárnych spojení : genetika : terapia : farmakoterapia
myasthenia gravis : patofyziológia : terapia : dieťa
myasthenia gravis, novorodenecká
choroby autoimunitné : dieťa
techniky molekulárnej diagnostiky
gény
diagnostika prenatálna
Forma, žáner prehľad
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku Súbež.n. Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood Aut. údaje Michala Jakubíková Autor Jakubíková Michala
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19 : ilustr., fareb., obr., sch., tab. MeSH predmet. syndrómy myastenické vrodené : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
spojenie neuromuskulárne
inhibítory cholínesteráz : použitie terapeutické
albuterol : použitie terapeutické
dospelý
Predmet.heslá salbutamol * algoritmus terapeutický * kritériá diagnostické - dospelý * mutácia génu CHRNE * mutácia génu DOK-7 - variant c.1124_1127dup * mutácia génu DOK-7 - variant c.532+2dup * DOK-7 (downstream of kinase 7) * mutácia génu COLQ - c.1082delC v exóne 15 * kazuistiky Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění Súbež.n. Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases Aut. údaje Miriam Adamovičová, Jana Zídková Autor Adamovičová Miriam
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 46-49. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 42-45 : ilustr., fareb., fotogr., obr. MeSH predmet. syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
dojča
dieťa
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálny myastenický syndróm Aut. údaje Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Pavel Seeman Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
Seeman Pavel 1966-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 268-269 MeSH predmet. syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : dieťa
platnička motorická
insuficiencia respiračná
slabosť svalová
receptory cholinergické
Rómovia
diagnostika diferenciálna
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nervosvalová onemocnění v dětském věku Súbež.n. Neuromuscular diseases in childhood Aut. údaje Dana Šišková Autor Šišková Dana
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatr. praxi 2012, 13(6): 365-368. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 20131030 . - Roč. 14, č. 5 (2013), s. 196-199 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : dieťa
choroba motorických neurónov : dieťa
atrofia svalová spinálna
poliomyelitída
choroby periférneho nervového systému : dieťa
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Guillainov-Barrého syndróm
choroby neuromuskulárnych spojení : dieťa
syndrómy myastenické vrodené
myasthenia gravis
botulizmus
choroby muskuloskeletárne : dieťa
dystrofie svalové
Duchenneova svalová dystrofia
dieťa
Forma, žáner prehľad
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové neuromuskární choroby u pacientů Romského původu Aut. údaje D. Šišková Autor Šišková Dana
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Systematika 616.8-009.1(=214.58):061.3 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : etnológia
Rómovia
syndrómy myastenické vrodené
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm kongenitálnej katarakty, faciálnej dysmorfie a neuropatie Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok