Riboflavín-senzitívna myopatia / Bzdúch V. ... [et al.]

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 191-230, 1-2. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230

1. choroby genetické, vrodené 2. choroby s neskorým nástupom 3. choroby svalov - diagnostika - genetika - terapia 4. slabosť svalová - etiológia 5. deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný - genetika 6. mutácia 7. riboflavín 8. karnitín 9. diéta nízkotuková 10. dospelý 11. abstrakt z kongresu

I. Bzdúch, Vladimír
II. Brennerová, Katarína
III. Schich Behúlová, Darina
IV. Górová, Renáta
V. Šalingová, Anna
VI. Šebová, Claudia
VII. Detská klinika LF UK a NÚDCH.Pracovná konferencia
VIII. Pediatria pre prax. -- Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230

kazuistika - myopatia late-onset riboflavín-responzívna - mutácia génu ETFDH - MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) - acidúria glutárová II. typu