Výsledky vyhľadávania
Názov Cirkulujúca DNA – od jej objavenia cez neinvazívne prenatálne testovanie aneuploidií a monogénne dedičných ochorení až k neinvazívnej nádorovej diagnostike a prognostike Súbež.n. Circulating DNA - from its discovery through noninvasive prenatal testing of chromosomal aneuploidies and monogenic hereditary disordes up to noninvasive cancer diagnostics and prognostics Aut. údaje Gabriel Minárik Autor Minárik Gabriel
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2017 . - Roč. 8, č. 1 (2017), s. 48-52 : ilustr. fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. DNA : krv : analýza
výskum biomedicínsky
techniky genetické
testovanie genetické
Predmet.heslá DNA voľná cirkulujúca * DNA voľná cirkulujúca fetálna * DNA cirkulujúca nádorová * testovanie neinvazívne prenatálne * sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] FECMANOVÁ, Denisa - ŠTENCL, Peter (1951-) - VÁCLAVOVÁ, Zuzana - NIŽŇANSKÁ, Zuzana - SYSÁK, Rastislav - MCCULLOUGH, Liam - VARGOVÁ, Mária - ADAMEC, Adam - KORBEĽ, Miroslav (1956-). Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1335-0862, 2020, roč. 27, č. 3, s. 136-140. 
článok
Názov Co přináší pokrok v genetické diagnostice PID Aut. údaje Freiberger T. Autor Freiberger Tomáš
Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 9., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . IX. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 9th Symposium on primary immunodeficiencies : 24. april 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. syndrómy imunodeficiencie : diagnostika : genetika
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie masívne paralelné * imunodeficiencie primárne Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Development and extensive analytical validation of deep amplicon sequencing for detecting KRAS and NRAS mutations in metastatic colorectal cancer samples Aut. údaje Rastislav Slavkovský ... [et al.] Spoluautori Slavkovský Rastislav
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 69, no. 1 (2022), s. 203-215 : ilustr., grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. nádory kolorektálne : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
gény ras
Predmet.heslá nádory kolorektálne metastatatické * sekvenovanie masívne paralelné * gén K-ras * gén N-ras * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická diagnostika neuromuskulárních onemocnění Aut. údaje K. Stehlíková ... [et al.] Spoluautori Stehlíková K.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetika dědičných svalových onemocnění Súbež.n. Genetics of neuromuscular diseases Aut. údaje Jana Zídková, Lenka Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Predmet.heslá choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hodnotenie klinického dosahu variantov identifikovaných v génoch BRCA1 a BRCA2 pomocou MPS Aut. údaje Janíková, M. ... [et al.] Autor Janíková M.
Korporácia Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Zdroj. dok. Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 66 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. nádory prsníka
gény BRCA1
gény BRCA2
mutácia
analýza sekvenčná
softvér
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike Aut. údaje Konečný M. ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Baldovič Marián
Zmetáková Iveta
Ferák Vladimír 1938-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie klinického exómu * sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výsledky prospektívnej štúdie využitia TRISOMY testu® v prenatálnom skríningu trizómií chromozómov 21, 18 a 13 Súbež.n. Results of prospective study of utilisation of TRISOMY test in prenatal screening for trisomies of chromosomes 21, 18 and 13 Aut. údaje Gabriel Minárik ... [et al.] Spoluautori Minárik Gabriel
Sekelská Martina
Valentínová Lucia
Izsáková Anita
Venghová Mária
Kúchová Žaneta
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Križan Peter
Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 4 (2017), s. 220-223 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. trizómia : diagnostika
Downov syndróm : diagnostika
diagnostika prenatálna
testovanie genetické : metódy
citlivosť a špecifickosť
Predmet.heslá Trisomy test * testovanie neinvazívne prenatálne * DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie masívne paralelné * trizómia 21 * trizómia 18 * trizómia 13 * štúdia prospektívna * výsledky štúdie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KORŇANOVÁ, Eva - ŠTENCL, Peter (1951-) - ORAVEC, Jozef - SYSÁK, Rastislav - FILKÁSZOVÁ, Alexandra - HAMMEROVÁ, Ľubica. Interpretácia výsledku skríningu vrodených vývojových chýb vo vzťahu ku genetickému testovaniu plodu. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1335-0862, 2017, roč. 24, č. 4, s. 177-181. [4] FECMANOVÁ, Denisa - ŠTENCL, Peter (1951-) - VÁCLAVOVÁ, Zuzana - NIŽŇANSKÁ, Zuzana - SYSÁK, Rastislav - MCCULLOUGH, Liam - VARGOVÁ, Mária - ADAMEC, Adam - KORBEĽ, Miroslav (1956-). Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1335-0862, 2020, roč. 27, č. 3, s. 136-140. článok
Názov Zriedkavé dedičné choroby - laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning Aut. údaje Chandoga J. ... [et al.] Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Petrovič Pavel
Repiský Marián
Lexová Kolejáková Katarína
Mattošová Slavomíra
Lisyová Jana
Juhosová Miriama
Ďurina Pavol
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 13-14 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé : epidemiológia : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
skríning novorodenecký
Európska únia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie masívne paralelné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok