Výsledky vyhľadávania
- Co se skrývalo za náhodně zjištěnou hepatopatií / El-Lababidi N. ... [et al.]
In Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2016. -- 3-22. -- ISSN 1336-1473. -- Roč. 15, č. S1 (2016), s. 13
1. postihnutie intelektuálne - genetika - dieťa 2. mutácia 3. degenerácia hepatolentikulárna - diagnostika - dieťa 4. transaminázy 5. dieťa 6. abstrakt z kongresu
I. El-Lababidi, Nabil
II. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov (6.:2016:Nitra, Slovensko)
III. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 15, č. S1 (2016), s. 13
Wilsonova choroba - mutácia c.1946+6T>c - gén ATP7B - kazuistika - Ďurovčíková, Darina
Genetické aspekty mentálnej retardácie / Darina Ďurovčíková. -- Tab.
In Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. -- ISSN 1335-4477. -- Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 6-7
1. postihnutie intelektuálne - genetika 2. aberácie chromozómové 3. zmena génového usporiadania 4. syndróm fragilného chromozómu X
I. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. -- Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 6-7
retardácia mentálna
616.899:575.3 - Černáková, Iveta
Miller-Dieker syndrome due to a familial semicryptic t(13;17) detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) / I. Černáková, J. Barošová, G. Kiricová
In Česko-slovenská pediatrie. -- Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně. -- ISSN 0069-2328. -- Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S28
1. abstrakt z kongresu 2. postihnutie intelektuálne - genetika - patológia - diagnostika 3. hybridizácia in situ, fluorescenčná - využitie
I. Barošová, Janka
II. Kiricová, G.
III. Slovenský pediatrický kongres (2.:1999:Košice, Slovensko)
IV. Konferencia dorastového lekárstva (15.:1999:Košice, Slovensko)
V. Česko-slovenská pediatrie. -- Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S28
Millerov-Diekerov syndróm
616.899:575.222.7:061.3 - Trúsiková, Eva
Novšie mikrodelečné/mikroduplikačné syndrómy asociované so psychomotorickou retardáciou/mentálnou retardáciou / Trúsiková E., Okáľová K., Kantarská D.
In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2014. -- s.3-30. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 15, č. S1 (2014), s. 12
1. postihnutie intelektuálne - genetika 2. testovanie genetické 3. abstrakt z kongresu
I. Okáľová, Katarína
II. Kantarská, Dana
III. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie (24.:2014:Bratislava, Slovensko)
IV. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 15, č. S1 (2014), s. 12
retardácia psychomotorická - X-linked mental retardation : proceedings of the 2nd international workshop on fragile X and X-linked mental retardation, held on Dunk Island, Australia, August 20-23, 1985. 2 / edit. John M. Opitz, James F. Reynolds, Lavelle M. Spano. -- New York : Liss, 1986. -- xv, 758 s. -- ISBN 0-8451-4211-9
1. postihnutie intelektuálne - genetika 2. chromozóm X
I. Opitz, John M.
II. Reynolds, James F.
III. Spano, LaVelle M.
616.899-007-053.1:575.1+616.89-008.444-053.2(061.3) - Zvláštne fenotypy trizómie 21 = Rare phenotypes of trisomy 21 / N. Mišovicová ... [et al.]
In Česko-slovenská pediatrie. -- Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně. -- ISSN 0069-2328. -- Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 512
1. Downov syndróm - klasifikácia - genetika 2. postihnutie intelektuálne - genetika 3. fenotyp 4. dieťa 5. translokácia genetická 6. aberácie chromozómové - klasifikácia 7. abstrakt z kongresu
I. Mišovicová, Nadežda
II. Volna, Ján
III. Čapková, P.
IV. Kršiaková, Jana
V. Slovenský pediatrický kongres (5.:2005:Bratislava, Slovensko)
VI. Česko-slovenská pediatrie. -- Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 512
616.714.1-007.125:061.3