Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF-4A mutation Aut. údaje Staník J., Skopkova M., Brennerova K. Autor Staník Juraj
Spoluautori Skopkova M.
Brennerová Katarína
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Diabetes research and clinical practice. - Limerick : Elsevier Scientific Publishers , 2017 . - Vol. 126 (2017), s. 144-190 Jazyk dok. angličtina Krajina Írsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit TMEM70 - kazuisitka Súbež.n. A case report of TMEM70 deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diferenciálna diagnostika nefrolitiázy u detí Súbež.n. Differential diagnosis of nephrolithiasis in children Aut. údaje Katarína Brennerová, Ľudmila Podracká Autor Brennerová Katarína
Spoluautori Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 3 (2016), s. 98-101 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH predmet. nefrolitiáza : etiológia : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
nefrolitiáza : terapia
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov EIF2S3 Mutations Associated with Severe X‐Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO Aut. údaje Skopkova M. ... [et al.] Spoluautori Škopková Martina
Staníková Daniela
Brennerová Katarína
Staník Juraj
Kurdiová Timea
Ukropec Jozef
Nyitrayová Oľga
Kolníková Miriam
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Human mutation . - Vol. 38, no. 4 (2017), s. 409-425 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Fatálny priebeh u 5 novorodencov s deficitom TMEM70 a pretrvajúcou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PPHN) Aut. údaje Skokňová M., Brennerová K., Behúlová D. ... et al. Autor Skokňová Martina
Spoluautori Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Zborník abstrakt 29. pracovné dni - dedičné metabolické poruchy. - [S.l.] : [s.n.] , 2014 . - S. 53 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypoglykémie u detí starších ako jeden rok Súbež.n. Hypoglycemia in children older than one year Aut. údaje Juraj Staník ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Brennerová Katarína
Rosoľanková Monika
Staníková Daniela
Tichá Ľubica
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 1 (2015), s. 11-13 : ilustr., sch. MeSH predmet. hypoglykémia : patofyziológia : etiológia : klasifikácia
hypoglykémia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
dojča
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Intrathecal baclofen in mucopolysaccharidosis type II (Huner syndorme): case report Aut. údaje František Horn, Michal Petrík, Dana Dúbravová, Jarmila Hornová, Katarína Brennerová, Vladimír Bzdúch Spoluautori Horn František 1964-
Petrík Michal
Dúbravová Dana
Hornová Jarmila
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery . - Vol. 34, (2018)s. 2325-2327 Jazyk dok. angličtina Krajina Nemecko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klasická homocystinúria Súbež.n. Classical homocystinuria Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Škodová Jana
Krajčovičová Anna
Schich Behúlová Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 155-158 MeSH predmet. homocystinúria : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : história : genetika
metionín : metabolizmus
homocysteín
príznaky a symptómy
skríning novorodenecký
dieťa
Predmet.heslá deficit cystationín-beta-syntázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Komplexný pohľad na deficit vitamínu B12 v detskom veku Súbež.n. A complex view of vitamin B12 deficiency in childhood Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Juríčková Katarína
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Hornová Jarmila
Kolníková Miriam
Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 6 (2018), s. 375-383 : ilustr., fareb. schéma, obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku Súbež.n. Lysosomal storage disorders – development of diagnostic process and treatment in Slovakia Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Mattošová Slavomíra
Šalingová Anna
Jungová Petra
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Košťálová Ľudmila 1953-
Hlavatá Anna
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 6 (2018), s. 408-416 : ilustr., fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok