Výsledky vyhľadávania | Slovenská lekárska knižnica

Nájdených záznamov: 5

Váš dotaz: Autor-kód záznamu + druh.dok = "^sllk_un_auth d019680 250m^"

1.dystrofia myotonická

	Stromová štruktúra MeSH - dystrofia myotonická `[c05.651.534.500.500]` choroby muskuloskeletárne [c05] + choroby svalov [c05.651] + poruchy svalové atrofické [c05.651.534] + dystrofie svalové [c05.651.534.500] + myopatie distálne [c05.651.534.500.074] glykogenóza, typ VII [c05.651.534.500.149] dystrofie svalové pletencové [c05.651.534.500.280] + Duchenneova svalová dystrofia [c05.651.534.500.300] Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia [c05.651.534.500.350] + dystrofia svalová facioskapulohumerálna [c05.651.534.500.400] dystrofia svalová okulofaryngeálna [c05.651.534.500.450] dystrofia myotonická `[c05.651.534.500.500]`
	`[c05.651.662.750]` choroby muskuloskeletárne [c05] + choroby svalov [c05.651] + poruchy myotonické [c05.651.662] + myotónia kongenitálna [c05.651.662.500] dystrofia myotonická `[c05.651.662.750]`
	`[c10.574.500.547]` choroby nervového systému [c10] + choroby neurodegeneratívne [c10.574] + poruchy nervového systému, heredodegeneratívne [c10.574.500] + Alexandrova choroba [c10.574.500.024] neuropatie amyloidné familiárne [c10.574.500.050] atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm [c10.574.500.175] Canavanovej choroba [c10.574.500.300] Cockayneov syndróm [c10.574.500.362] dystonia musculorum deformans [c10.574.500.393] Gerstmannova-Sträusslerova-Scheinkerova choroba [c10.574.500.425] degenerácia hepatolentikulárna [c10.574.500.487] choroby centrálneho nervového systému demyelinizačné, dedičné [c10.574.500.490] neuropatie dedičné senzorické a autonómne [c10.574.500.493] + neuropatie dedičné senzorické a motorické [c10.574.500.495] + Huntingtonova choroba [c10.574.500.497] Laforova choroba [c10.574.500.529] myotónia kongenitálna [c10.574.500.545] dystrofia myotonická `[c10.574.500.547]` neurofibromatózy [c10.574.500.549] + lipofuscinózy ceroidné neuronálne [c10.574.500.550] atrofie zrakového nervu, dedičné [c10.574.500.662] + neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou [c10.574.500.700] atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ [c10.574.500.812] degenerácie spinocerebelárne [c10.574.500.825] + Tourettov syndróm [c10.574.500.850] skleróza tuberózna [c10.574.500.865] Unverrichtov-Lundborgov syndróm [c10.574.500.875]
	`[c10.668.491.175.500.500]` choroby nervového systému [c10] + choroby neuromuskulárne [c10.668] + choroby svalov [c10.668.491] + poruchy svalové atrofické [c10.668.491.175] + dystrofie svalové [c10.668.491.175.500] + myopatie distálne [c10.668.491.175.500.074] glykogenóza, typ VII [c10.668.491.175.500.112] dystrofie svalové pletencové [c10.668.491.175.500.149] + Duchenneova svalová dystrofia [c10.668.491.175.500.300] Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia [c10.668.491.175.500.350] + dystrofia svalová facioskapulohumerálna [c10.668.491.175.500.400] dystrofia svalová okulofaryngeálna [c10.668.491.175.500.450] dystrofia myotonická `[c10.668.491.175.500.500]`
	`[c10.668.491.606.750]` choroby nervového systému [c10] + choroby neuromuskulárne [c10.668] + choroby svalov [c10.668.491] + poruchy myotonické [c10.668.491.606] + myotónia kongenitálna [c10.668.491.606.500] dystrofia myotonická `[c10.668.491.606.750]`
	`[c16.320.400.542]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + poruchy nervového systému, heredodegeneratívne [c16.320.400] + Alexandrova choroba [c16.320.400.024] neuropatie amyloidné familiárne [c16.320.400.050] atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm [c16.320.400.100] Canavanovej choroba [c16.320.400.150] Cockayneov syndróm [c16.320.400.200] dystonia musculorum deformans [c16.320.400.330] Gerstmannova-Sträusslerova-Scheinkerova choroba [c16.320.400.350] degenerácia hepatolentikulárna [c16.320.400.361] choroby centrálneho nervového systému demyelinizačné, dedičné [c16.320.400.367] neuropatie dedičné senzorické a motorické [c16.320.400.375] + neuropatie dedičné senzorické a autonómne [c16.320.400.415] + Huntingtonova choroba [c16.320.400.430] Laforova choroba [c16.320.400.480] retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c16.320.400.525] + myotónia kongenitálna [c16.320.400.540] dystrofia myotonická `[c16.320.400.542]` neuroakantocytóza [c16.320.400.550] neurofibromatózy [c16.320.400.560] + lipofuscinózy ceroidné neuronálne [c16.320.400.600] atrofie zrakového nervu, dedičné [c16.320.400.630] + neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou [c16.320.400.650] atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ [c16.320.400.765] degenerácie spinocerebelárne [c16.320.400.780] + Tourettov syndróm [c16.320.400.820] skleróza tuberózna [c16.320.400.880] Unverrichtov-Lundborgov syndróm [c16.320.400.940]
	`[c16.320.577.500]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + dystrofie svalové [c16.320.577] + myopatie distálne [c16.320.577.074] glykogenóza, typ VII [c16.320.577.149] dystrofie svalové pletencové [c16.320.577.280] + Duchenneova svalová dystrofia [c16.320.577.300] Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia [c16.320.577.350] + dystrofia svalová facioskapulohumerálna [c16.320.577.400] dystrofia svalová okulofaryngeálna [c16.320.577.450] dystrofia myotonická `[c16.320.577.500]` Walkerov-Warburgov syndróm [c16.320.577.750]

predmetové heslo

predmetové heslo

2.miesta chromozómov fragilné

Stromová štruktúra MeSH - miesta chromozómov fragilné

`[g05.360.340.024.189.610]`

javy genetické [g05] +
- štruktúry genetické [g05.360] +
  - genóm [g05.360.340] +
    - časti genómu [g05.360.340.024] +
      - sekvencia DNA, nestabilná [g05.360.340.024.189] +
        expanzia repetícií DNA [g05.360.340.024.189.220] +
        miesta chromozómov fragilné [g05.360.340.024.189.610]

predmetové heslo

predmetové heslo

3.syndróm fragilného chromozómu X

	Stromová štruktúra MeSH - syndróm fragilného chromozómu X `[c10.597.606.360.455.500]` choroby nervového systému [c10] + symptómy neurologické [c10.597] + symptómy neurobehaviorálne [c10.597.606] + postihnutie intelektuálne [c10.597.606.360] + retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c10.597.606.360.455] + adrenoleukodystrofia [c10.597.606.360.455.124] Coffinov-Lowryho syndróm [c10.597.606.360.455.249] syndróm fragilného chromozómu X `[c10.597.606.360.455.500]` glykogenóza, typ IIb [c10.597.606.360.455.562] Leschov-Nyhanov syndróm [c10.597.606.360.455.625] Menkesov syndróm [c10.597.606.360.455.687] mukopolysacharidóza II [c10.597.606.360.455.750] choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu [c10.597.606.360.455.875] Rettov syndróm [c10.597.606.360.455.937]
	`[c16.131.260.830.300]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + abnormality vrodené [c16.131] + poruchy chromozómové [c16.131.260] + poruchy spôsobené aberáciami pohlavných chromozómov [c16.131.260.830] + syndróm fragilného chromozómu X `[c16.131.260.830.300]` syndrómy orofaciodigitálne [c16.131.260.830.670] poruchy sexuálneho vývinu súvisiace s aberáciami pohlavných chromozómov [c16.131.260.830.835] +
	`[c16.320.180.830.300]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + poruchy chromozómové [c16.320.180] + poruchy spôsobené aberáciami pohlavných chromozómov [c16.320.180.830] + syndróm fragilného chromozómu X `[c16.320.180.830.300]` syndrómy orofaciodigitálne [c16.320.180.830.670] poruchy sexuálneho vývinu súvisiace s aberáciami pohlavných chromozómov [c16.320.180.830.835] +
	`[c16.320.322.500.500]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + choroby genetické, viazané na chromozóm X [c16.320.322] + retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c16.320.322.500] + adrenoleukodystrofia [c16.320.322.500.124] lissencefálie klasické a heterotopie subkortikálne pruhovité [c16.320.322.500.186] Coffinov-Lowryho syndróm [c16.320.322.500.249] syndróm fragilného chromozómu X `[c16.320.322.500.500]` Leschov-Nyhanov syndróm [c16.320.322.500.625] Menkesov syndróm [c16.320.322.500.687] mukopolysacharidóza II [c16.320.322.500.750] choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu [c16.320.322.500.875] Rettov syndróm [c16.320.322.500.937]
	`[c16.320.400.525.500]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + poruchy nervového systému, heredodegeneratívne [c16.320.400] + retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c16.320.400.525] + adrenoleukodystrofia [c16.320.400.525.124] Coffinov-Lowryho syndróm [c16.320.400.525.249] syndróm fragilného chromozómu X `[c16.320.400.525.500]` Leschov-Nyhanov syndróm [c16.320.400.525.625] Menkesov syndróm [c16.320.400.525.687] mukopolysacharidóza II [c16.320.400.525.750] choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu [c16.320.400.525.875] Rettov syndróm [c16.320.400.525.937]

predmetové heslo

predmetové heslo

4.fragilita chromozómov

	Stromová štruktúra MeSH - fragilita chromozómov `[c23.550.210.110.180]` stavy patologické, príznaky a symptómy [c23] + procesy patologické [c23.550] + aberácie chromozómové [c23.550.210] + nestabilita chromozómová [c23.550.210.110] + fragilita chromozómov `[c23.550.210.110.180]`
	`[c23.550.362.180.180]` stavy patologické, príznaky a symptómy [c23] + procesy patologické [c23.550] + nestabilita genómová [c23.550.362] + nestabilita chromozómová [c23.550.362.180] + fragilita chromozómov `[c23.550.362.180.180]`
	`[g05.365.590.175.165.180]` javy genetické [g05] + variabilita genetická [g05.365] + mutácia [g05.365.590] + aberácie chromozómové [g05.365.590.175] + nestabilita chromozómová [g05.365.590.175.165] + fragilita chromozómov `[g05.365.590.175.165.180]`
	`[g05.370.180.180]` javy genetické [g05] + nestabilita genómová [g05.370] + nestabilita chromozómová [g05.370.180] + fragilita chromozómov `[g05.370.180.180]`

predmetové heslo

predmetové heslo

5.anticipácia genetická

Stromová štruktúra MeSH - anticipácia genetická

`[c23.550.291.687.500.500]`

stavy patologické, príznaky a symptómy [c23] +
- procesy patologické [c23.550] +
  - atribúty choroby [c23.550.291] +
    - náchylnosť k chorobám [c23.550.291.687] +
      - predispozícia k chorobe, genetická [c23.550.291.687.500] +
        anticipácia genetická [c23.550.291.687.500.500]
        skóre genetického rizika [c23.550.291.687.500.750]

`[g05.420.040]`

javy genetické [g05] +
- formy dedičnosti [g05.420] +

predmetové heslo

predmetové heslo

Pre plne funkčnú stránku je potrebné povoliť Javascript. Tu máš inštrukcie o tom, ako povoliť JavaScript v tvojom prehliadači.