Výsledky vyhľadávania
- A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab.
- C 526
- A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320
- C 526
- Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype / M. Elleder ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340
- C 526
- Alexander mal málo energie... / T. Dallos ... [et al.] . Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21
- C 3070
- Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem / Robert Rosipal ... [et al.] . Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr.
- C 536
- Dedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi / Bzdúch V. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562
- C 236
- Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy / A. Šalingová ... [et al.] . Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140
- C 2974
- Deficit lyzozomální sfingomyelinázy : spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů / Milan Elleder ... [et al.] . Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab.
- C 536
- Diferenciální diagnostika v pediatrii: od příznaků k diagnóze / Zeman J. . Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 12
- CP 3070
- Familiárny neurohypofyzeálny diabetes insipidus v Čechách a na Slovensku - 10 rodín a 2 nové mutácie / Hrčková G. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16
- CP 3070