Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 16  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu + druh.dok = "^sllk_un_auth 0023408 xcla^"

  1. 1.An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia

    An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia  / Lisyová J. ... [et al.] .  BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    článok

    článok

  2. 2.Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)

    Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)  / Vosátková A. ... [et al.] .  Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49  
    CP 3034
    článok

    článok

  3. 3.Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika

    Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika  / Ivan Martinka ... [et al.] .  Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175  : ilustr., fareb. obr.  
    C 3076
    článok

    článok

  4. 4.Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR

    Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR  / Lisyová J. ... [et al.] .  Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13  
    CP 3028
    článok

    článok

  5. 5.GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients

    GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients  / Lisyova J. ... [et al.] .  Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638  : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab.  
    C 526
    článok

    článok

  6. 6.Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu

    Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu  / Lexová Kolejáková K. ... [et al.] .  Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35  
    CP 3028
    článok

    článok

  7. 7.Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu

    Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu  / K. Brennerová ... [et al.] .  Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39  
    CP 3028
    článok

    článok

  8. 8.Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou

    Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou  / Jungová, P. ... [et al.] .  XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37  
    Z 1953
    článok

    článok

  9. 9.Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy

    Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy  / Lisyová J. ... [et al.] .  Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24  
    CP 3070
    článok

    článok

  10. 10.Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom

    Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom  / Bzdúch V. ... [et al.] .  Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14  
    CP 3028
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko