Výsledky vyhľadávania
- Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika / Zuzana André ... [et al.] . Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 428-430 : ilustr., obr.
- C 3034
článok
- DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) / Drozdíková, V. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 48-49
- Z 1953
článok
- Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií / Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová . Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab.
- C 480
článok
- Familiárna stredomorská horúčka - naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia / Pietrzyková M. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29-30
- C 3028
článok
- Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY / Fojtíková, M. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 51
- Z 1953
článok
- Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 / K. Lexová Kolejáková ... [et al.] . Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38
- CP 3028
článok
- Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu / K. Brennerová ... [et al.] . Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39
- CP 3028
článok
- Raritná koincidencia myasténie gravis a Huntingtonovej choroby - kazuistika / Hajaš G. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 51-52
- CP 3028
článok
- Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 / Drozdíková V. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32
- CP 3028
článok
- Sotosov syndróm alebo hormonálne funkčný mikroadenóm hypofýzy ako príčina nadmerného rastu u 11-ročného dievčaťa? / Alžbeta Lencsésová ... [et al.] . Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 18, č. 6 (2017), s. 259-262 : ilustr., grafy, obr.
- C 3070
článok