Výsledky vyhľadávania
- Charakterizácia pacienta s de novo posunovou mutáciou v géne PUF60 naznačujúca, že porucha tohto génu je dostačujúca pre väčšinu symptómov 8q24.3 mikrodelečného syndrómu / Hančárová, M. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 53
- Z 1953
- Pacient s poruchou reči, mentálnou retardáciou, autizmom a de novo stratovým variantom v géne FOXP1 pomáha definovať somatický fenotyp spojený s defektmi vo FOXP1 / Prchalová, D. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 61-62
- Z 1953