Výsledky vyhľadávania
- A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum / Ziburová J., Nemčovič M., Šesták S. ... [et al.] . American Journal of Medical Genetics Part A . - Vol. 185, no. 11 (2021), s. 3494-3501 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation / Lekka D.E. ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab.
- C 526
článok
- Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav / Hrabovská, M. ... [et al.] . Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88
- C 2974
článok
- Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism / Pakanova Z. ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab.
- C 526
článok
- Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca / Šalingová A. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43
- C 3028
článok
- Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) / Šalingová A. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18
- CP 3070
článok
- Poruchy glykozylácie na Slovensku / Hrabovská M. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 16-17
- CP 3070
článok
- The power of human cytomegalovirus (HCMV) hijacked UL/b' functions lost in vitro / V. Kempová ... [et al.] . Acta virologica : international journal on virology and rickettsiology. - ISSN 0001-723X . - Vol. 64, no. 2 (2020), s. 117-130 : ilustr. (niektoré fareb.), schémy
- C 1035
článok
- Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie / Zuzana Pakanová ... [et al.] . Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 69-72 : ilustr., fareb. obr.
- C 3151
článok
- Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení / Nemčovič M. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 45
- C 3028
článok