Výsledky vyhľadávania
- Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation / Lekka D.E. ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab.
- C 526
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami / V. Bzdúch ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab.
- C 236
- Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku / Juríčková K. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 73, č. 6 (2018), s. 408-416 : ilustr., fareb. obr., tab.
- C 236
- Metabolic cause of Reye-like syndrome / V. Bzduch ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 102, č. 9 (2001), s. 427-429
- C 526
- Opakované hospitalizácie u detí s akútne prebiehajúcimi dedičnými metabolickými poruchami : abstrakt / K. Fabriciová ... [et al.] . 22. pracovní dny - Dědičné metabolické poruchy : Praha-Pruhonice, 16.-18. května 2007 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- Propionová acidúria / D. Behúlová ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - roč. 51, 1996, s. 572-574
- C 236
- Serum free carnitine in medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency / Vladimír Bzdúch ... [et al...] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 104, no. 12 (2003), s. 405-407 : Grafy, tab.
- C 526
- Skúsenosti s alternatívnym spôsobom podávania enzýmovej substitučnej terapie u pacientov s MPS I / Hlavatá K. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - ISSN 1805-4501 . - Roč. 70, Suppl. 1 (2015), s. 53-54 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- C 236
- Skúsenosti s liečbou pacientov s Pompeho chorobou v SR / K. Juríčková ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 26-27
- CP 3034
- U ktorých detí treba myslieť na poruchy beta-oxidácie mastných kyselín? / Bzdúch V. ... [et al.] . Klinická pediatria I. . - S. 54-57 [Dokument nie je vo fonde knižnice]