Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 18  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu + druh.dok = "^sllk_un_auth p0053544 xaec^"

  1. 1.A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria

    A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria  / E. Feráková ... [et al.] .  Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    článok

    článok

  2. 2.Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku

    Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku  / Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. .  Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352  
    C 480
    článok

    článok

  3. 3.Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii

    Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii  / H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová .  Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542  : Obr., tab.  
    C 526
    článok

    článok

  4. 4.Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test

    Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test  / Polakova H. ... [et al.] .  General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 26, no. 2 (2007), pp. 91-96   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    C 2357
    článok

    článok

  5. 5.Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám

    Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám : kazuistika  / Gabriel Hajaš ... [et al.] .  Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122  : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab.  
    C 3076
    článok

    článok

  6. 6.High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots

    High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots  / Zaťková, A. ... [et al.] .  American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339  
    CD 25
    článok

    článok

  7. 7.High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL)

    High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL)  / G. Minárik ... [et al.] .  General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556  : Grafy, obr., tab.  
    C 2357
    článok

    článok

  8. 8.Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database

    Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database  / Zatkova A. ... [et al.] .  Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    článok

    článok

  9. 9.Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia

    Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia  / Zmetáková I. ... [et al.] .  General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 26, no. 4 (2007), s. 306-310  
    C 2357
    článok

    článok

  10. 10.Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov

    Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov  / A. Ficek ... [et al.] .  Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316  
    C 536
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko