Výsledky vyhľadávania
Názov 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Podnázov San Giego 29. august - 2. september 2009 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2009 : San Diego, USA ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Rozšírený názov Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 8 (2003), s. 525 Systematika 616-008-056.7:061.3 Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 2000 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : komplikácie : dospelý
fenylketonúrie
degenerácia hepatolentikulárna
homocystinúria
Fabryho choroba
Forma, žáner kongres
Predmet.heslá Wilsonova choroba Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cievna mozgová príhoda ako komplikácia zriedkavého ochorenia Aut. údaje Anna Kubusová, Martina Heredošová Autor Kubusová Anna
Spoluautori Heredošová Martina
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3140 Zdroj. dok. Primárny kontakt : informácie na jednom mieste. - ISSN 1339-5009. - Nové Zámky : Health Strategies , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s. 34-37 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. príhoda náhla cievna mozgová : etiológia : diagnostika
symptómy neurologické
hyperhomocysteinémia : komplikácie
homocystinúria
homocysteín : metabolizmus
Marfanov syndróm
Fabryho choroba
MELAS syndróm
CADASIL
foramen ovale patens
mladý dospelý
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Súbež.n. Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Aut. údaje Viera Klčová ... [et al.] Spoluautori Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Poznámky Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Systematika 616-008.9:613.24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Je marfanoidní habitus typickým projevem homocystinurií? Aut. údaje Kožich V. Autor Kožich Viktor
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 5 (2022), s. 205-206 MeSH predmet. homocystinúria : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klasická homocystinúria Súbež.n. Classical homocystinuria Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Škodová Jana
Krajčovičová Anna
Schich Behúlová Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 155-158 MeSH predmet. homocystinúria : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : história : genetika
metionín : metabolizmus
homocysteín
príznaky a symptómy
skríning novorodenecký
dieťa
Predmet.heslá deficit cystationín-beta-syntázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin á-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů Súbež.n. Clinical Picture of Homocystinuria from the Cystathionine á-synthase Deficiency in Nineteen Czech and Slovak Patients Aut. údaje M. Orendáč ... [et al.] Spoluautori Orendáč Martin
Ďalší autori Kožich Viktor (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Hyánek Josef 1933- (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Marklová E. (Autor)
Vaďurová Ludmila (Autor)
Pijáčková A. (Autor)
Poznámky Grant GA ČR 302/97/0476 a grant MŠMT VS 96127. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 139, č. 16 (2000), s. 500-507 : Obr., tab. Systematika 616.633.478.6(437.1/.2)(437.6):612.015.1 MeSH predmet. homocystinúria : epidemiológia : patofyziológia : enzymológia
cystationín-beta-syntáza : deficit : chémia
ektopia šošovky : etiológia
postihnutie intelektuálne : etiológia
tromboembolizmus : etiológia
Česká republika : epidemiológia
Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá homocystinúria * deficit cystationín-beta-syntázy * ektopia šošovky * retardácia psychomotorická * tromboembólia * Česká republika * Slovensko Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Medzinárodné sympózium o poruchách metabolizmu homocysteínu - Od zriedkavých genetických chýb k častým rizikovým faktorom. Fulda, 20.-22.11.1996 Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 1 (1998), s. 68-70 Systematika 616-008.83.466:061.3 Heslá akcie Medzinárodné sympózium ( 20.-22.11.1996 : Fulda, Nemecko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
homocysteín : účinky nežiaduce : genetika : metabolizmus
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : genetika : metabolizmus : patológia
patológia klinická
homocystinúria : diagnostika : farmakoterapia : genetika
biológia molekulárna
farmakoterapia : metódy : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metabolické komplikace a neurologické projevy při deficitu vitaminu B12 u dětí vegetariánských matek Súbež.n. Metabolic complications and neurological symptoms of vitamin B12 deficiency in infants of vegetarian mothers Aut. údaje Vratislav Smolka ... [et al.] Spoluautori Smolka Vratislav
Ďalší autori Bekárek Vojtěch (Autor)
Hlídková E. (Autor)
Bučil Jiří (Autor)
Mayerová D. (Autor)
Škopková Z. (Autor)
Adam T. (Autor)
Hrubá Eva (Autor)
Kožich Viktor (Autor)
Buriánková L. (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Buncová M. (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 23 (2001), s. 732-735 : Obr. Systematika 613.261:577.164.1:616.83-053.3 MeSH predmet. deficit vitamínu B12 : etiológia : komplikácie : dieťa
diéta vegetariánska : účinky nežiaduce : gravidita : dieťa
kyselina metylmalónová : moč : dieťa
homocystinúria : etiológia : dieťa
mikrocefália : etiológia : dieťa
systém nervový centrálny : patofyziológia : dieťa
kazuistiky : dieťa
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Monogénne príčiny ischemických cievnych mozgových príhod: ochorenia postihujúce veľké aj malé cievy, protrombotické a mitochondriálne ochorenia Súbež.n. Monogenic causes of ischaemic stroke: diseases affecting small and large vessels, protrombotic and mitochondrial disorders Aut. údaje Stanislav Šutovský ... [et al.] Spoluautori Šutovský Stanislav
Blaho Andrej
Kollár Branislav
Šiarnik Pavel
Turčáni Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 2 (2013), s. 63-69 : ilustr., obr., sch. MeSH predmet. infarkt cerebrálny : etiológia
Fabryho choroba : genetika : terapia
homocystinúria : patofyziológia : diagnostika : terapia
anémia kosáčikovitá : genetika : patofyziológia : terapia
mitochondriopatie : genetika : terapia
MELAS syndróm : genetika : patológia : terapia
trombofília : genetika
mutácia
protrombín
faktor V
fibrinogén
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá homocystinúria I a II * ochorenia malých a veľkých mozgových ciev Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok