Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Kód záznamu = ("0164667" ALEBO "0164662" ALEBO "0164663" ALEBO "0164673" ALEBO "0164679" ALEBO "0164676" ALEBO "0164680" ALEBO "0164678" ALEBO "0164684" ALEBO "0164681" ALEBO "0164682")
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Aut. údaje Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. Názov Genetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy Súbež.n. Genetic and biochemical aspects of transthyretin amyloidosis pathogenesis Aut. údaje Ján Chandoga Autor Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 5-14 : ilustr., fareb. obr., schémy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. amyloidóza familiárna : patofyziológia : diagnostika : terapia
prealbumín : genetika : fyziológia
mutácia
konformácia proteínov
amyloid : biosyntéza
terapeutika : metódy
Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-8621, 2020, roč. 15, č. 1, s. 17-23. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 1, s. 5-10. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [4] BRUNCLÍKOVÁ, Monika - ŠČÚR, Matúš - ŠIMURDA, Tomáš - KALMAN, Michal - HORNÁ, Simona - ŠKORŇOVÁ, Ingrid - MICHALOVÁ, Renáta jr. - HUDEČEK, Ján - HYRDEL, Rudolf (1951-) - STAŠKO, Ján. Systémová AL amyloidóza ako prvý prejav mnohopočetného myelómu - kazuistika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. 7-8, s. 351-355. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1336-930X, 2021, roč. 18, č. S1, s. 33-35. Názov Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba Súbež.n. Hereditary amyloid transthyretin (hATTR) polyneuropathy - clinical forms, diagnostics and treatment Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 17-23 : ilustr., fareb. fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : klasifikácia : diagnostika : terapia
prealbumín
mutácia
príznaky a symptómy
stupeň závažnosti ochorenia
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) * transtyretín * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová, early-onset forma * mutácia génu TTR Val71Ala * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová, late-onset forma * mutácia génu TTR Val30Met * mutácia génu TTR Ile127Val * tafamidis Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 1, s. 5-10. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1336-930X, 2021, roč. 18, č. S1, s. 33-35. [4] BAUER, Tomáš. Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou - kazuistika. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1335-9592, 2022, roč. 23, č. 5, s. 351-356. Názov Léčba Duchennovy svalové dystrofie Súbež.n. Treatment of Duchenne muscular dystrophy Aut. údaje Lenka Juříková, Pavlína Danhofer, Štefánia Aulická Autor Juříková Lenka
Spoluautori Danhofer Pavlína
Aulická Štefánia
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 31-32 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
dystrofín
kreatínkináza
kortikosteroidy
Predmet.heslá ataluren * exon skipping Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Myasténia gravis a pandémia COVID-19 Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 40 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. myasthenia gravis
pandémie
infekcie koronavírusové
Predmet.heslá COVID-19 * odporúčania pre pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Neurokardiologické poruchy pri Parkinsonovej chorobe Súbež.n. Neurocardiological abnormalities in Parkinson disease Aut. údaje Jana Ballová ... [et al.] Spoluautori Ballová Jana
Kurča Egon 1964-
Grofik Milan 1973-
Babálová Lucia
Ružinák Róbert
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 33-35 : ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Parkinsonova choroba : patofyziológia
synukleinopatie
baroreflex
choroby kardiovaskulárne
systém nervový sympatikový
hypotenzia ortostatická
hypertenzia
Predmet.heslá príznaky nemotorické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Neurologické aspekty infekcie Covid-19 Súbež.n. Neurological aspects of Covid-19 infection Aut. údaje Jana Ballová ... [et al.] Spoluautori Ballová Jana
Kurča Egon 1964-
Ružinák Róbert
Babálová Lucia
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 41-[43] Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. infekcie koronavírusové
Coronavirus
symptómy neurologické
príhoda náhla cievna mozgová
ageuzia
poruchy čuchu
insuficiencia respiračná
vaskulitída
Predmet.heslá COVID-19 * SARS-CoV-2 * angiotenzín konvertujúci enzým 2 (ACE2) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Pumpové systémy v liečbe Parkinsonovej choroby Súbež.n. Pump systems in therapy of Parkinson's disease Aut. údaje Simona Stanková, Michal Minár Autor Stanková Simona
Spoluautori Minár Michal
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 37-39 : ilustr., fareb. fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Parkinsonova choroba : farmakoterapia
antiparkinsoniká
pumpy infúzne
apomorfín
gély
levodopa
karbidopa
Predmet.heslá levodopa/karbidopa intestinálny gél * aplikácia intrajejunálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Správa o činnosti Centra pre neuromuskulárne ochorenia za r. 2019 Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 61-[63] Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. zariadenia zdravotnícke
choroby neuromuskulárne
Predmet.heslá správa o činnosti špecializovaného pracoviska Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Súčasné možnosti liečby vysokoaktívnej a bežnej sclerosis multiplex na Slovensku Súbež.n. Current treatment options of highly active and common multiple sclerosis in Slovakia Aut. údaje Ema Kantorová Autor Kantorová Ema
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 45-53 : ilustr., fareb. schémy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. skleróza multiplex : farmakoterapia
faktory imunologické : farmakológia : aplikácia a dávkovanie : účinky nežiaduce
glatiramer acetát
interferón beta-1a
interferón beta-1b
dimetyl fumarát
fingolimod hydrochlorid
kladribín
natalizumab
alemtuzumab
riziko
Predmet.heslá teriflunomid * okrelizumab * algoritmus terapeutický Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KANTOROVÁ, Ema - GROSSMANN, Ján - KOVÁČOVÁ, Slavomíra - SIVÁK, Štefan. Úskalia liečby sclerosis multiplex vo vyššom veku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 1, s. 35-38.