Výsledky vyhľadávania
Názov Častejší výskyt deficitu LCHAD u novorodencov matiek s hepatálnymi komplikáciami v gravidite Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425 . - Roč. 4, č. 4 (2006), s. 245-246 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy Systematika 616-008-053.31-074 * 618.3-06:616.36 MeSH predmet. choroby novorodencov : etiológia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny mastné
komplikácie v gravidite
choroby pečene : etiológia : gravidita
acetylkarnitín : použitie diagnostické
Predmet.heslá LCHAD - deficit * 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom * skríning novorodenecký Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Čo nové priniesol rozšírený etnický novorodenecký skríning na Slovensku Aut. údaje Dluholucký S., Knapková M. Autor Dluholucký Svetozár 1940-
Spoluautori Knapková Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. skríning novorodenecký
poruchy metabolizmu, vrodené : etnológia
Rómovia
incidencia
acyl-CoA-dehydrogenázy
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá skríning novorodenecký rozšírený * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii Aut. údaje V. Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 145, č. 11 (2006), s. 886 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9-056.7(=214.58) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia : genetika
prevalencia
Rómovia
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BZDÚCH, Vladimír. Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2009, roč. 64, č. 3, s. 147-148. [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. Názov Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín Súbež.n. Clinical features of fatty acid ß-oxidation defects Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Sass Jörg 0liver
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 81-84 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : metabolizmus : enzymológia : patofyziológia
kyseliny mastné : metabolizmus
acyl-CoA-dehydrogenázy
karnitín-O-palmitoyltransferáza
Reyeov syndróm : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémie hypoketonické * porucha svalovej funkcie chronická * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - ŠAGÁT, Tibor (1942-). Etiopatogenéza akútnej tubulárnej nekrózy (ATN) u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 6, s. 319-[324]. Názov Metabolomická štúdia pacientov s deficitom TMEM70 a acyl-CoA dehydrogenázy s krátkym reťazcom Aut. údaje Prídavok M., Šebová C. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Šebová Claudia
Korporácia Kramárenský deň klinického výskumu 7., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . 7. kramárenský deň klinického výskumu : 7. december 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 10 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : moč : krv
proteíny transportné membránové : analýza
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
biomarkery : moč : krv : analýza
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá štúdia metabolomická * vyhodnotenie súboru detských pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Riboflavín-senzitívna myopatia Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Górová Renáta
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby s neskorým nástupom
choroby svalov : diagnostika : genetika : terapia
slabosť svalová : etiológia
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný : genetika
mutácia
riboflavín
karnitín
diéta nízkotuková
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY