Výsledky vyhľadávania
Názov 11. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 5 (2008), s. 302-303 : ilustr. (fareb.), fotogr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
pediatria : trendy
citrulinémia
choroby lyzozómové
Heslá geogr. Ázia
Stredozemné more
Predmet.heslá HHH syndróm Rozšírený názov Jedenásty ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Accumulation of cytosolic NADH as the prime cause of various symptoms in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate glutamate carier Aut. údaje Takeyori Saheki ... [et al.] Preklad Akumulácia cytosolovej NADH ako prvá príčina rôznych symptómov v deficiencii citrínu, pečeňový typ mitochondriálneho aspartátglutamátového nosiča Spoluautori Saheki Takeyori
Kobayashi Keiko
Begum Laila
Iijima Mikio
Jalil Abdul
Moriyama Mitsuaki
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333-334 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. aspartátaminotransferáza mitochondriálna : analýza : použitie diagnostické
receptory glutamátové
NADP : analógy a deriváty : analýza
receptory cytoplazmatické a jadrové : analýza : genetika
citrulinémia : diagnostika : genetika
choroby nervového systému : diagnostika : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD) Aut. údaje Keiko Kobayashi ... [et al.] Preklad Populačná analýza vo východnej Ázii u dvanástich SLC25A13 mutácii u japonských pacientov s citrínovým deficitom (CTLN2 a NICCD) Spoluautori Kobayashi Keiko
Lu Yao Bang
Ushikai Miharu
Li Meng Xian
Hsiao Kwang-Jen
Yang Yanling
Lee Dong-Hwan
Saheki Takeyori
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 577.15:575.15:616.8:061.3 MeSH predmet. citrulinémia : enzymológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
receptory glutamátové : analýza : genetika : metabolizmus
choroby genetické, vrodené
javy biochemické
epilepsia : diagnostika : genetika
hyperamonémia : diagnostika : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY