Výsledky vyhľadávania
SYS 0161783 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200124083843.1 100 $a 20200103d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom $f Valachová A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0161565 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <8.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 4-54 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000073940 $a faktor transkripčný 4 $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002675 $a dieťa predškolského veku $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a Pittov-Hopkinsov syndróm 610 2-
$a mutácia génu TCF4 610 2-
$a Angelman-like syndrómy 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0026977 $a Čižmárová $b Michaela $p 2. detská klinika, LF UK a DFNsP Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0026903 $a Tretinarova $b D. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0026956 $a Oríšek $b Peter $p Detská neurologická ambulancia, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0050674 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 8. $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200103 $g AACR2 SYS 0081023 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20120927123843.0 100 $a 20120927a2012 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a IE 200 1-
$a Prevalence of DFNB1 mutations in Slovak patients with non-syndromic hearing loss $f Minarik G. ... [et al.] 303 $a Popis urobený z citácie 463 -1
$1 200 1 $a International journal of pediatric otorhinolaryngology $v Vol. 76 (2012), s. 400-403 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0026903 $a Tretinarova $b D. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0013120 $a Szemes $b Tomáš $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20120927 $g AACR2