Výsledky vyhľadávania
SYS 0185188 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20230125164224.9 100 $a 20221222d2022 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a AGALopatie a Fabryho choroba $f Živná M. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0184925 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 23, č. 5 (2022), s. 209 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2022 $1 215 $a s. 171-210, 1-2 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000795 $a Fabryho choroba $x patofyziológia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 701 -1
$3 sllk_un_auth*0057183 $a Živná $b M. $p Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. LF UK a VFN v Praze $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0057181 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $b Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou $e Bratislava, Slovensko $f 2022 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20221222 $g AACR2 SYS r036771 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617164953.0 100 $a 20060308a2005 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Fabryho choroba $f R. Bartalosová 305 $a Kotnik J., Kotnik F., Desnick R.J.: Acta Dermatoven., 2005, roč. 14, č. 1 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000202_2005_005_004 $1 011 $a 1335-7360 $1 200 1 $a Derma $e medzinárodný interdisciplinárny časopis pre dermatovenerológiu a príbuzné odbory $e international interdisciplinary journal of dermatovenerology and related disciplines $v Vol. 5, no. 4 (2005), s. 16 $1 210 $a Bratislava $c SPOBAD 606 1-
$a Fabryho choroba $x patofyziológia $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d000795 $9 . 606 1-
$3 sllk_un_auth*d013568 $a stavy patologické, príznaky a symptómy $9 . $2 mesh 606 2-
$a choroby metabolické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008659 $9 . 606 2-
$a glykosfingolipidy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006028 $9 . 606 2-
$a galaktozidázy $x použitie diagnostické $x použitie terapeutické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005696 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh 675 $a 616-008.9-056.7:616.5-008.82:616-09 $v 2. $z slo 700 -1
$a Bartalošová $b Renáta $3 sllk_un_auth*p0046531 $4 070 $p Dermatovenerologická klinika LF UK a FNsP, Bratislava 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20060308 $g AACR2 SYS 0026467 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20100422065710.4 100 $a 20090511a2009 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Fabryho choroba - klinické prejavy, diagnostika, liečba a vlastné skúsenosti $f Pavol Kučera, Anna Hlavatá, Egon Kurča 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0026199 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <II.> neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava $v Roč. 10, č. S1 (2009), s. 25-26 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $1 215 $a s. 3-34 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000795 $a Fabryho choroba $x patofyziológia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008659 $a choroby metabolické $x použitie terapeutické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000519 $a alfa-galaktozidáza $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d006028 $a glykosfingolipidy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d011507 $a proteinúria $x etiológia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d010146 $a bolesť $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005121 $a končatiny $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0053999 $a Kučera $b Pavol $p 1. neurologická klinika LF UK, FNsP Bratislava - Nemocnica Staré Mesto, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p II. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0027985 $a Kurča $b Egon $f 1964- $p Neurologická klinika JLF UK, Martinská fakultná nemocnica, Martin $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0009296 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou $d 2. $e Bratislava, Slovensko $f 2009 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20090511 $g AACR2 SYS c033784 LBL ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450 005 20080104105513.3 100 $a 20070619d2007 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a GB 105 $a a az 100yy 200 1-
$a Lysosomal diseases: natural course, pathophysiology and therapy $e structure-function relationship for lysosomal enzymes. Neuropathology of LSDs. Sphingolipids in physiology and pathophysiology. 6th International Symposium, Stockholm, April 2006. Proceedings $f guest eds. Michael Beck ... [et al.] 210 $a Oxford, U.K. $c Blackwell Publishing $d 2007 215 $a 112 s. $c ilustr., grafy, obr., tab. 225 2-
$a Acta Paediatrica $v suppl. 455 $d promoting child health $x 0803-5253 320 $a Bibliogr. odkazy 541 1-
$a Lyzozómové choroby: prirodzený priebeh, patofyziológia a terapia $e vzťah medzi štruktúrou a funkciou lyzozómových enzýmov. Neuropatológia LSDs. Sfingolipidy vo fyziológii a patofyziológii. 6. medzinárodné sympózium, Štokholm, apríl 2006, zborník $z slo 606 1-
$3 sllk_un_auth*d016464 $a choroby lyzozómové $x patofyziológia $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d013106 $a sfingolipidózy $x patofyziológia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d016532 $a mukopolysacharidóza II $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d013329 $a vzťah štruktúra-účinok $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009420 $a systém nervový $x patológia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d013107 $a sfingolipidy $x fyziológia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000795 $a Fabryho choroba $x patofyziológia $x genetika $x terapia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016423 $a kongres $2 mesh 675 $a 616-008-053.2(063) $v UDC-MRF-SK3 $z slo 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0055763 $a Beck $b Michael $4 340 $p Div. of Cardiology and Div. of Lysosomal Storage Diseases, Univ. of Mainz, Mainz, Germany 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0028690 $a Cox $b Timothy M. $4 340 $p Dept. of Medicine, Univ. of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, U.K. 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0048397 $a Gal $b A. $4 340 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0044745 $a Mehta $b Atul B. $4 340 712 12
$3 sllk_un_auth*k0004046 $a International Symposium on Lysosomal Diseases $d 6. $e Stockholm, Švédsko $f 2006 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20070619 $g AACR2 SYS 0177355 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20230116092554.2 100 $a 20211209d2021 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Možnosti liečby Fabryho choroby $f Juríčková K., Jankó V., Hlavatá A. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0177111 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <10.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 18, č. S1 (2021), s. 58-59 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2021 $1 215 $a s. 5-65 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000795 $a Fabryho choroba $x patofyziológia $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d056947 $a terapia enzýmová substitučná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d018832 $a chaperóny molekulárne $x použitie terapeutické $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*0038341 $a Juríčková $b Katarína $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0003379 $a Jankó $b Viktor $p Centrum eliminačných metód, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0054935 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 10. $e Bratislava, Slovensko $f 2021 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20211209 $g AACR2 SYS r037438 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617165125.4 100 $a 20060607a2006 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Náhradná enzymoterapia lyzozómových ochorení $f Anna Hlavatá, László Kovács 215 $c Tab. 320 $a Res. slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000732_2006_006_001 $1 011 $a 1336-6750 $1 200 1 $a Ambulantná terapia $e lekársky časopis $v Roč. 3, č. 1 (2006), s. 10-12 $1 210 $a Bratislava $c Benefit plus, s.r.o. 606 1-
$a choroby lyzozómové $x farmakoterapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d016464 $9 . 606 1-
$a enzýmy $x použitie terapeutické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004798 $9 . 606 2-
$a Fabryho choroba $x patofyziológia $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d000795 $9 . 606 2-
$a mukopolysacharidóza I $x patofyziológia $x farmakoterapia $x enzymológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008059 $9 . 606 2-
$a Gaucherova choroba $x patofyziológia $x farmakoterapia $x enzymológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005776 $9 . 675 $a 576.311.344:616-008.9-085:615.35 $v 2. $z slo 700 -1
$a Hlavatá $b Anna $3 sllk_un_auth*p0053496 $4 070 $p II. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0026986 $a Kovács $b László $f 1950-2017 $p 2. detská klinika, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20060607 $g AACR2