Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 2  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "glykogenóza typ II patológia"
  1. SYSc032870
    LBL
      
    ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    20070213111505.0
    011
      
    $a 0803-5326
    100
      
    $a 20060518d2006 m y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a eng
    102
      
    $a SE
    105
      
    $a a aoz 100yy
    200
    1-
    $a Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy $e understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings $f guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer
    210
      
    $a Stockholm $c Taylor & Francis $d 2006
    215
      
    $a 144 s. $c il., obr., grafy, tab.
    225
    2-
    $a Acta Paediatrica $e international journal of paediatrics $v suppl. 451
    320
      
    $a Obsahuje bibliogr. odkazy
    541
    1-
    $a Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia $e pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe
    606
    1-
    $a choroby genetické, viazané na chromozóm X $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d040181 $9 .
    606
    1-
    $a choroby lyzozómové $x patológia $x terapia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d016464 $9 .
    606
    2-
    $a inaktivácia chromozómu X $2 mesh $3 sllk_un_auth*d049951 $9 .
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d012720 $a stupeň závažnosti ochorenia $9 . $2 mesh
    606
    2-
    $a Fabryho choroba $x patológia $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d000795 $9 .
    606
    2-
    $a glykogenóza, typ II $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006009 $9 .
    606
    2-
    $a nefropatie diabetické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003928 $9 .
    606
    2-
    $a enzýmy $x použitie terapeutické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004798 $9 .
    606
    2-
    $a Gaucherova choroba $x patofyziológia $x genetika $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005776 $9 .
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d018832 $a chaperóny molekulárne $x použitie terapeutické $9 . $2 mesh
    606
    2-
    $a mukopolysacharidózy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009083 $9 .
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016423 $a kongres $2 mesh
    675
      
    $a 616-008-053.2(063) $v 2. $z slo
    702
    -1
    $a Beck $b Michael $3 sllk_un_auth*p0055763 $4 340 $p Div. of Cardiology and Div. of Lysosomal Storage Diseases, Univ. of Mainz, Mainz, Germany
    702
    -1
    $a Cox $b Timothy M. $3 sllk_un_auth*p0028690 $4 340 $p Dept. of Medicine, Univ. of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, U.K.
    702
    -1
    $a Mehta $b Atul B. $3 sllk_un_auth*p0044745 $4 340
    702
    -1
    $a Widmer $b Urs $3 sllk_un_auth*p0044746 $4 340 $p Dept. of Medicine, University Hospital, Zurich, Switzerland
    712
    12
    $a International symposium on Lysosomal Storage Diseases $d 5. $e Valencia, Španielsko $f 2005 $3 sllk_un_auth*k0003689 $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20060518 $g AACR2
  2. SYS0180225
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20220526134429.1
    100
      
    $a 20220408d2022 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a cze $d cze $d eng
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Metabolické myopatie $d Metabolic myopathies $f Hana Kolářová, Pavel Ješina $z eng
    215
      
    $c ilustr., fareb., fotogr., obr., tab.
    300
      
    $a Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 24-32
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    320
      
    $a Res. angl., čes.
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0180195 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 23, č. 1 (2022), s. 22-28 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2022 $1 215 $a s. 3-86, 1-4, 1-4
    510
    1-
    $a Metabolic myopathies $z eng
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d008659 $a choroby metabolické $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $x patológia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d006012 $a glykogenóza, typ V $x patológia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d005227 $a kyseliny mastné $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d002334 $a karnitín-O-palmitoyltransferáza $x deficit $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d017240 $a myopatie mitochondriálne $x patológia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d019937 $a techniky a postupy diagnostické $2 mesh
    610
    2-
    $a myopatie metabolické - patológia, diagnostika, terapia
    610
    2-
    $a poruchy beta-oxidácie mastných kyselín
    700
    -1
    $3 sllk_un_auth*0046497 $a Kolářová $b Hana $p Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0030121 $a Ješina $b Pavel $p Klinika dětského a dorostového lékařství, metabolická jednotka pro kojence a batolata 1. LF UK a VFN, Praha $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20220408 $g AACR2


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.