Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Kód záznamu = ("0152243" ALEBO "0152257" ALEBO "0152292" ALEBO "0152227" ALEBO "0152258" ALEBO "0152290" ALEBO "0152313" ALEBO "0152271" ALEBO "0152269" ALEBO "0152301" ALEBO "0152303" ALEBO "0152309" ALEBO "0152250" ALEBO "0152285" ALEBO "0152277" ALEBO "0152264" ALEBO "0152223" ALEBO "0152267" ALEBO "0152234" ALEBO "0152231" ALEBO "0152294" ALEBO "0152260" ALEBO "0152246" ALEBO "0152279" ALEBO "0152315")
SYS 0152243 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190228103855.8 100 $a 20190107d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku $f Juríčková K. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d056947 $a terapia enzýmová substitučná $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a alfa-glukozidáza rekombinantná 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038341 $a Juríčková $b Katarína $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0028386 $a Hupka $b Vladimír $f 1948- $p Detské kardiocentrum SR, Detská FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190107 $g AACR2 SYS 0152292 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190301121311.6 100 $a 20190109d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR $f Juhosová M. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d046589 $a CADASIL $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a mutácia génu NOTCH3 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0047901 $a Dallemule $b S. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0047899 $a Makýšová $b J. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0045483 $a Ďurina $b Pavol $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190109 $g AACR2 SYS 0152257 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190228115201.7 100 $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy $f Valachová A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d046589 $a CADASIL $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a vyhodnotenie súboru pacientov 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0042950 $a Kušnieriková $b M. $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039432 $a Cimprichová $b Andrea $p Fakultná nemocnica v Trenčíne $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0047884 $a Glézlová $b M. $p Pracovisko magnetickej rezovancie FUTURUM, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie klinickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Nemocnica Staré mesto, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2 SYS 0152227 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190228085140.5 100 $a 20190107d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR $f Lisyová J. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d028361 $a mitochondriopatie $x diagnostika $x epidemiológia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a poruchy beta-oxidácie mastných kyselín 701 -1
$3 sllk_un_auth*0023408 $a Lisyová $b Jana $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0058188 $a Petrovič $b Robert $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065003 $a Šaligová $b Jana $p Špecializovaná amb. preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov DFN, Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065002 $a Potočňáková $b Ľudmila $p Pediatrická klinika, DFN, Košice, Ambulancia preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031398 $a Knapková $b Mária $p Skríningové centrum novorodencov SR, DFN Banská Bystrica $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0051507 $a Dluholucký $b Svetozár $f 1940- $p Klinika detí a dorastu, Nemocnica F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0002076 $a Böhmer $b Daniel $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190107 $g AACR2 SYS 0152258 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190228120033.9 100 $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Diagnostika a liečba eozinofilnej fasciitídy - kazuistika $f Špalek P., Mečiarová I., Martinka I. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25-26 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005208 $a fasciitída $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004802 $a eozinofília $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d011241 $a prednizón $x aplikácia a dávkovanie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016896 $a výsledok liečby $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a fasciitída eozinofilná 610 2-
$a kritériá diagnostické 610 2-
$a kazuistika 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015093 $a Mečiarová $b Iveta $p Alpha Medical Patológia, s. r. o., UN Bratislava - Ružinov $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002431 $a Martinka $b Ivan $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava - Ružinov $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2 SYS 0152290 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190301111926.6 100 $a 20190109d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 $f Makýšová J. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d006960 $a hyperoxalúria primárna $x etiológia $x genetika $x diagnostika $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 701 -1
$3 sllk_un_auth*0047899 $a Makýšová $b J. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029987 $a Kramarová $b V. $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0050532 $a Kováčik $b Juraj $p Detské oddelenie NsP, Žilina $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190109 $g AACR2 SYS 0152313 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190301134354.6 100 $a 20190110d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Eisenmengrov syndróm - kazuistika $f Zelenáková A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 45-46 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d004541 $a Eisenmengerov komplex $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000740 $a anémia $x etiológia $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007501 $a železo $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d061605 $a aplikácia intravenózna $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033549 $a Zelenáková $b Alena $p Klinika kardiológie a angiológie LF SZU, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0024846 $a Valkovičová $b Tatiana $p Kardiologická klinika SZÚ a NÚSCH, a. s., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0047910 $a Kladarárová $b M. $p Klinika kardiológie a angiológie LF SZU a NÚSCH, a.s., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0008143 $a Šimková $b Iveta $p Klinika kardiológie a angiológie LF SZU a NÚSCH, a.s., Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190110 $g AACR2 SYS 0152271 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190301090135.5 100 $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami $f Valachová A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d031845 $a Hajduov-Cheneyho syndróm $x komplikácie $x genetika $x novorodenec $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007690 $a choroby obličiek, polycystické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012131 $a insuficiencia respiračná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009139 $a abnormality muskuloskeletárne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006330 $a chyby srdcové vrodené $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017809 $a koniec fatálny $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004252 $a analýza DNA, mutačná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017422 $a analýza DNA, sekvenčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0039036 $a Vasovčák $b Peter $p Alpha Medical, s.r.o., Diagnostické centrum lekárskej genetiky $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0057166 $a Zemjarová-Mezenská $b Renáta $p Gendiagnostica, s.r.o. - laboratórium molekulárnej biológie, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0043651 $a Náglová $b M. $p Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044073 $a Šimurka $b Pavol $p Pediatrická klinika FN, Trenčín $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041435 $a Kušíková $b Katarína $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0007628 $a Dolníková $b Dana $p Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2 SYS 0152269 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190301082548.3 100 $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia $f Varga L. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 30-31 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003638 $a hluchota $x etiológia $x genetika $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d019929 $a implantácia kochleárna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017422 $a analýza DNA, sekvenčná $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a vyhodnotenie súboru pacientov 610 2-
$a hluchota hereditárna 701 -1
$3 sllk_un_auth*0023920 $a Varga $b Lukáš $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0016642 $a Kabátová $b Zuzana $p 1. otorinolaryngologická klinika LFUK, FNsP a SZU, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0047548 $a Demešová $b Lucia $p Univerzitná nemocnica, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0020054 $a Daniš $b Daniel $p Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0050148 $a Hučková $b Miroslava $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017716 $a Mašindová $b Ivica $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0033615 $a Slobodová $b Zuzana $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0025768 $a Volmutová $b Zuzana $p Foniatrická a ORL ambulancia, s. r. o., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037815 $a Gašperíková $b Daniela $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018263 $a Profant $b Milan $f 1952- $p 1. otorinolaryngologická klinika LFUK, FN a SZU, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2 SYS 0152301 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190301130502.9 100 $a 20190109d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov $f Giertlová M. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x etnológia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019636 $a choroby neurodegeneratívne $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d018703 $a efekt zakladateľa $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a leukodystrofia hypomyelinizačná 14 701 -1
$3 sllk_un_auth*0020356 $a Giertlová $b Mária $p Lekárska genetika, Medirex, a.s., Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Medirex, a. s., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065003 $a Šaligová $b Jana $p Špecializovaná amb. preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov DFN, Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065002 $a Potočňáková $b Ľudmila $p Pediatrická klinika, DFN, Košice, Ambulancia preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190109 $g AACR2