Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 25  
Váš dotaz: Kód záznamu = ("0152243" ALEBO "0152257" ALEBO "0152292" ALEBO "0152227" ALEBO "0152258" ALEBO "0152290" ALEBO "0152313" ALEBO "0152271" ALEBO "0152269" ALEBO "0152301" ALEBO "0152303" ALEBO "0152309" ALEBO "0152250" ALEBO "0152285" ALEBO "0152277" ALEBO "0152264" ALEBO "0152223" ALEBO "0152267" ALEBO "0152234" ALEBO "0152231" ALEBO "0152294" ALEBO "0152260" ALEBO "0152246" ALEBO "0152279" ALEBO "0152315")
  1. SYS0152243
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190228103855.8
    100
      
    $a 20190107d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku $f Juríčková K. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d056947 $a terapia enzýmová substitučná $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a alfa-glukozidáza rekombinantná
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0038341 $a Juríčková $b Katarína $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0028386 $a Hupka $b Vladimír $f 1948- $p Detské kardiocentrum SR, Detská FNsP, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190107 $g AACR2
  2. SYS0152292
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190301121311.6
    100
      
    $a 20190109d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR $f Juhosová M. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d046589 $a CADASIL $x diagnostika $x genetika $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a mutácia génu NOTCH3
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0047901 $a Dallemule $b S. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0047899 $a Makýšová $b J. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0045483 $a Ďurina $b Pavol $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190109 $g AACR2
  3. SYS0152257
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190228115201.7
    100
      
    $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy $f Valachová A. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d046589 $a CADASIL $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a vyhodnotenie súboru pacientov
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0042950 $a Kušnieriková $b M. $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0039432 $a Cimprichová $b Andrea $p Fakultná nemocnica v Trenčíne $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0047884 $a Glézlová $b M. $p Pracovisko magnetickej rezovancie FUTURUM, Trenčín $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie klinickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Nemocnica Staré mesto, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2
  4. SYS0152227
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190228085140.5
    100
      
    $a 20190107d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR $f Lisyová J. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d028361 $a mitochondriopatie $x diagnostika $x epidemiológia $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a poruchy beta-oxidácie mastných kyselín
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0023408 $a Lisyová $b Jana $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0058188 $a Petrovič $b Robert $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0065003 $a Šaligová $b Jana $p Špecializovaná amb. preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov DFN, Košice $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0065002 $a Potočňáková $b Ľudmila $p Pediatrická klinika, DFN, Košice, Ambulancia preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0031398 $a Knapková $b Mária $p Skríningové centrum novorodencov SR, DFN Banská Bystrica $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0051507 $a Dluholucký $b Svetozár $f 1940- $p Klinika detí a dorastu, Nemocnica F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0002076 $a Böhmer $b Daniel $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190107 $g AACR2
  5. SYS0152258
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190228120033.9
    100
      
    $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Diagnostika a liečba eozinofilnej fasciitídy - kazuistika $f Špalek P., Mečiarová I., Martinka I.
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25-26 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d005208 $a fasciitída $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d004802 $a eozinofília $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d011241 $a prednizón $x aplikácia a dávkovanie $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d016896 $a výsledok liečby $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a fasciitída eozinofilná
    610
    2-
    $a kritériá diagnostické
    610
    2-
    $a kazuistika
    700
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0015093 $a Mečiarová $b Iveta $p Alpha Medical Patológia, s. r. o., UN Bratislava - Ružinov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0002431 $a Martinka $b Ivan $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava - Ružinov $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2
  6. SYS0152290
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190301111926.6
    100
      
    $a 20190109d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 $f Makýšová J. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d006960 $a hyperoxalúria primárna $x etiológia $x genetika $x diagnostika $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0047899 $a Makýšová $b J. $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0029987 $a Kramarová $b V. $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0050532 $a Kováčik $b Juraj $p Detské oddelenie NsP, Žilina $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190109 $g AACR2
  7. SYS0152313
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190301134354.6
    100
      
    $a 20190110d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Eisenmengrov syndróm - kazuistika $f Zelenáková A. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 45-46 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d004541 $a Eisenmengerov komplex $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d000740 $a anémia $x etiológia $x terapia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d007501 $a železo $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d061605 $a aplikácia intravenózna $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a kazuistika
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0033549 $a Zelenáková $b Alena $p Klinika kardiológie a angiológie LF SZU, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0024846 $a Valkovičová $b Tatiana $p Kardiologická klinika SZÚ a NÚSCH, a. s., Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0047910 $a Kladarárová $b M. $p Klinika kardiológie a angiológie LF SZU a NÚSCH, a.s., Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0008143 $a Šimková $b Iveta $p Klinika kardiológie a angiológie LF SZU a NÚSCH, a.s., Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190110 $g AACR2
  8. SYS0152271
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190301090135.5
    100
      
    $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami $f Valachová A. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d031845 $a Hajduov-Cheneyho syndróm $x komplikácie $x genetika $x novorodenec $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d007690 $a choroby obličiek, polycystické $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d012131 $a insuficiencia respiračná $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d009139 $a abnormality muskuloskeletárne $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d006330 $a chyby srdcové vrodené $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d017809 $a koniec fatálny $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d004252 $a analýza DNA, mutačná $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d017422 $a analýza DNA, sekvenčná $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    675
      
    $a kazuistika
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0063724 $a Valachová $b Alica $p Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0039036 $a Vasovčák $b Peter $p Alpha Medical, s.r.o., Diagnostické centrum lekárskej genetiky $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0057166 $a Zemjarová-Mezenská $b Renáta $p Gendiagnostica, s.r.o. - laboratórium molekulárnej biológie, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0043651 $a Náglová $b M. $p Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0044073 $a Šimurka $b Pavol $p Pediatrická klinika FN, Trenčín $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0041435 $a Kušíková $b Katarína $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0007628 $a Dolníková $b Dana $p Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2
  9. SYS0152269
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190301082548.3
    100
      
    $a 20190108d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia $f Varga L. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 30-31 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d003638 $a hluchota $x etiológia $x genetika $x terapia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d019929 $a implantácia kochleárna $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d017422 $a analýza DNA, sekvenčná $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a vyhodnotenie súboru pacientov
    610
    2-
    $a hluchota hereditárna
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0023920 $a Varga $b Lukáš $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0016642 $a Kabátová $b Zuzana $p 1. otorinolaryngologická klinika LFUK, FNsP a SZU, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0047548 $a Demešová $b Lucia $p Univerzitná nemocnica, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0020054 $a Daniš $b Daniel $p Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0050148 $a Hučková $b Miroslava $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0017716 $a Mašindová $b Ivica $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0033615 $a Slobodová $b Zuzana $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0025768 $a Volmutová $b Zuzana $p Foniatrická a ORL ambulancia, s. r. o., Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0037815 $a Gašperíková $b Daniela $p Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0018263 $a Profant $b Milan $f 1952- $p 1. otorinolaryngologická klinika LFUK, FN a SZU, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190108 $g AACR2
  10. SYS0152301
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20190301130502.9
    100
      
    $a 20190109d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov $f Giertlová M. ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0152054 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <7.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 4-46
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x etnológia $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d019636 $a choroby neurodegeneratívne $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d018703 $a efekt zakladateľa $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a leukodystrofia hypomyelinizačná 14
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0020356 $a Giertlová $b Mária $p Lekárska genetika, Medirex, a.s., Košice $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Medirex, a. s., Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0065003 $a Šaligová $b Jana $p Špecializovaná amb. preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov DFN, Košice $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0065002 $a Potočňáková $b Ľudmila $p Pediatrická klinika, DFN, Košice, Ambulancia preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0047873 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 7. $e Bratislava, Slovensko $f 2018
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20190109 $g AACR2

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.