Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2 / K. Kušíková, B. Csilag ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2020. -- s. 4-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30-31

1. mitochondriopatie 2. kardiomyopatia hypertrofická 3. hypertenzia pľúcna 4. hyperlaktatémia 5. koniec fatálny 6. sekvenovanie exómové 7. dojča 8. abstrakt z kongresu

I. Kušíková, Katarína
II. Csilag, B.
III. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách.Webinár zo záznamu, online (9.:2020)
IV. Via practica. Suplement. -- Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30-31

mutácia génu VARS2 bialelická - porucha oxidatívnej fosforylácie