Výsledky vyhľadávania
- A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.]. -- Obr., sch., tab. -- Res. angl. - Bibliogr. odkazy
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302
1. Rettov syndróm - komplikácie - diagnostika 2. analýza DNA, mutačná - metódy 3. zmena génového usporiadania 4. CpG ostrovy - genetika - imunológia 5. postihnutie intelektuálne - diagnostika - genetika 6. diagnostika prenatálna - metódy 7. u ženského pohlavia 8. Ukrajina 9. kazuistiky 10. kongres
I. Bzdúch, Vladimír
II. Záhoráková, Daniela
III. Grechanina, E.
IV. Zdibskaja, E.P.
V. Goldfarb, I.G.
VI. Zeman, Jiří, 1950-
VII. Martásek, Pavel, 1952-
VIII. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
IX. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302
616-008.9:575.113:061.3(477) - A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.]. -- Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320
1. Rettov syndróm - komplikácie - diagnostika - genetika 2. analýza DNA, mutačná - metódy 3. CpG ostrovy 4. incidencia 5. kodón - analýza - použitie diagnostické 6. analýza sekvenčná - metódy 7. Ukrajina 8. kazuistiky 9. abstrakt z kongresu
I. Bzdúch, Vladimír
II. Záhoráková, Daniela
III. Grechanina, E.Y.
IV. Zdibskaja, E.P.
V. Goldfarb, I.G.
VI. Zeman, Jiří, 1950-
VII. Martásek, Pavel, 1952-
VIII. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
IX. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320
(616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 - Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype / M. Elleder ... [et al.]
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340
1. sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit - použitie diagnostické 2. Niemannove-Pickove choroby - komplikácie - genetika 3. biológia molekulárna - metódy 4. javy biochemické - genetika - imunológia 5. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - etiológia - genetika 6. fenotyp 7. prevalencia 8. abstrakt z kongresu
I. Elleder, Milan, 1938-
II. Pavlů-Pereira, H.
III. Asfaw, B.
IV. Poupětová, Helena, 1956-
V. Ledvinová, J.
VI. Sikora, J.
VII. Vanier, Marie T.
VIII. Zeman, Jiří, 1950-
IX. Novotná, Z.
X. Chudoba, D.
XI. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
XII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340
616-056.7:575.113:061.3 - Alexander mal málo energie... / T. Dallos ... [et al.]
In Pediatria pre prax. -- s. 3-28. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21
I. Dallos, Tomáš, 1977-
II. Hlavatá, Anna
III. Hansíková, Hana
IV. Tesařová, M.
V. Zeman, Jiří, 1950-
VI. Pediatrické dni.Pracovná konferencia (47.:2007:Bratislava, Slovensko)
VII. Pediatria pre prax. -- Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21 - Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem = Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene / Robert Rosipal ... [et al.]. -- Obr. -- Res. angl., čes. - Bibliogr. odkazy
In Časopis lékařů českých. -- ISSN 0008-7335. -- Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476
1. Rettov syndróm - genetika - patofyziológia - diagnostika 2. patológia klinická 3. gény 4. mutácia 5. DNA - krv 6. dieťa 7. adolescent
I. Rosipal, Robert
II. Zeman, Jiří, 1950-
III. Hadač, Jan, 1954-
IV. Mišovicová, Nadežda
V. Nevšímalová, Soňa, 1940-
VI. Martásek, Pavel, 1952-
VII. Časopis lékařů českých. -- Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476
(616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 - Dedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi = Inherited defects of metabolism with dysmorphic features / Bzdúch V. ... [et al.]
In Česko-slovenská pediatrie. -- Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2009. -- s. 507-636. -- ISSN 0069-2328. -- Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562
I. Bzdúch, Vladimír
II. Schich Behúlová, Darina
III. Škodová, Jozefína
IV. Fabriciová, Katarína
V. Šalingová, Anna
VI. Zeman, Jiří, 1950-
VII. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou (7.:2009:Martin, Slovensko)
VIII. Česko-slovenská pediatrie. -- Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562 - Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy / A. Šalingová ... [et al.]
In Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. -- ISSN 1335-2644. -- Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140
1. kongresy ako téma 2. biotín - metabolizmus - genetika 3. enzýmy - krv - deficit - genetika 4. choroby genetické, vrodené - diagnostika - genetika - patofyziológia 5. techniky klinické laboratórne - účinky nežiaduce - využitie
I. Šalingová, Anna
II. Slovenská spoločnosť klinickej biochémie.Zjazd (3.:1998:Novoľubovnianské kúpele, Slovensko)
III. Horáková, Júlia
IV. Vasilenková, Alena
V. Schich Behúlová, Darina
VI. Zeman, Jiří, 1950-
VII. Kasanická, Anna
VIII. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. -- Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140
616.153.1-008.64:616-074:061.3 - Deficit lyzozomální sfingomyelinázy = Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients : spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů / Milan Elleder ... [et al.]. -- Tab. -- grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR - Res. angl., čes. - Bibliogr. odkazy
In Časopis lékařů českých. -- ISSN 0008-7335. -- Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760
1. sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit 2. Niemannove-Pickove choroby - enzymológia - genetika - diagnostika 3. Niemannove-Pickove choroby - dieťa - dospelý - ľudia stredného veku 4. patológia klinická 5. fenotyp 6. sfingomyelíny - chémia
I. Elleder, Milan, 1938-
II. Poupětová, Helena, 1956-
III. Ledvinová, J.
IV. Zeman, Jiří, 1950-
V. Rosipal, Štefan, 1942-2022
VI. Kraus, Josef, 1951-
VII. Časopis lékařů českých. -- Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760
616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 - Zeman, Jiří, 1950-
Diferenciální diagnostika v pediatrii: od příznaků k diagnóze / Zeman J.
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 4-31. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 17, č. S4 (2016), s. 12
1. pediatria 2. diagnostika diferenciálna 3. abstrakt z kongresu
I. Medicína detského veku - veda a prax.Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou (2.:2016:Bratislava, Slovensko)
II. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 17, č. S4 (2016), s. 12 - Familiárny neurohypofyzeálny diabetes insipidus v Čechách a na Slovensku - 10 rodín a 2 nové mutácie / Hrčková G. ... [et al.]
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 4-31. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16
1. diabetes insipidus neurogénny 2. príznaky a symptómy 3. testovanie genetické 4. abstrakt z kongresu
I. Hrčková, Gabriela
II. Jankó, Viktor
III. Kytnarová, Jitka
IV. Čižmárová, Michaela
V. Tesařová, M.
VI. Virgová, Daniela
VII. Dallos, Tomáš, 1977-
VIII. Hána, Václav
IX. Lebl, Jan, 1955-
X. Zeman, Jiří, 1950-
XI. Kovács, László, 1950-2017
XII. Medicína detského veku - veda a prax.Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou (2.:2016:Bratislava, Slovensko)
XIII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16
diabetes insipidus familiárny neurohypofyzeálny