Výsledky vyhľadávania
Názov Organické acidúrie na Slovensku Aut. údaje Škodová J. ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Perečková Jana
Šalingová Anna
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Hlavatá Anna
Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Hálová Katarína
Gregová Elena
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Kongres 9., 2010, Košice, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2010 . - Roč. 15, č. 1-2 (2010), s. 43 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
štúdie retrospektívne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúrie organické - diagnostika * kyseliny organické v moči Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií? Súbež.n. What do paediatricians know about the early symptoms of organic acidurias? Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šaligová Jana
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Brucknerová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Hálová Katarína
Gregová Elena
Ponec Jozef
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 209-211 Systematika 616-008.9-056.7-053.31-07 * 547.461.3 * 547.293 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : novorodenec : dojča
acidóza : diagnostika : novorodenec : dojča
diagnostika včasná
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
kyselina metylmalónová
propionáty
novorodenec
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prenatálna genetická diagnostika organických acidúrií (3-metylglutarová a mevalonová acidúria) Súbež.n. Prenatal genetic diagnosis of organic acidurias (3-methylglutaric and mevalonic acidurias) Aut. údaje M. Gažo ... [et al.] Spoluautori Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2009 . - Roč. 16, č. 2 (2009), s. 67-69 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. diagnostika prenatálna : využitie
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
voda plodová : chémia : cytológia : enzymológia
deficit mevalonátkinázy : diagnostika
kyselina mevalónová : analýza
Predmet.heslá kyselina 3-metylglutarová - analýza * deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy - diagnostika * acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Úvod do problematiky dědičných metabolických poruch Aut. údaje Martin Magner, Tomáš Honzík Autor Magner Martin
Spoluautori Honzík Tomáš
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr., tab. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 225026.pdf, s. 1-26 : ilustr., fareb. obr., tab. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
mukopolysacharidózy
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Zellwegerov syndróm
poruchy glykozylácie, vrodené
mitochondriopatie
MELAS syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit TMEM70 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Súbež.n. Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Aut. údaje Michala Balunová ... [et al.] Spoluautori Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výsledky stanovovania organických kyselín Aut. údaje Škodová, J. ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Perečková Jana
Ponec Jozef
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 8., 2008, Bratislava, Slovensko
Urgentná medicína a intenzívna starostlivosť. Slovensko-rakúsko-české sympózium 6., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2008 . - Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 99-100 : ilustr., tab. Systematika 616-008.9-056.7-07 * 661.74 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
kyseliny : analýza : moč
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
mitochondriopatie
poruchy peroxizómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúrie organické * kyseliny organické * aminoacidopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Význam kyseliny karglumovej v liečbe hyperamonémie Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Juríčková Katarína
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 11-12 MeSH predmet. hyperamonémia : farmakoterapia
aktivátory karbamoylfosfát syntázy I
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kyselina karglumová * deficit N-acetylglutamát syntázy * acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok