Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10 2021"
Názov 25 rokov liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie v SR Aut. údaje Korbeľ M. ... [et al.] Spoluautori Korbeľ Miroslav 1956-
Šufliarsky Jozef
Danihel Ľudovít 1950-
Nižňanská Zuzana
McCullough Liam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 11 MeSH predmet. choroba gestačná trofoblastová : terapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neoplázia gestačná trofoblastová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Achondroplázia a možnosti jej liečby Aut. údaje Tichá Ľ. ... [et al.] Spoluautori Tichá Ľubica
Horn František 1964-
Frištáková Martina
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 32 MeSH predmet. achondroplázia : farmakoterapia
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vosoritid Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálny pohľad na niektoré zriedkavé leukémie Aut. údaje Rohoň P. Autor Rohoň Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 13-14 MeSH predmet. leukémia : klasifikácia
leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ochorenie myeloproliferatívne * neoplázia zrelá B-bunková Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH predmet. choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Popelková J.
Antonyová Magdaléna
Koľvek Gabriel
Rosenberger Jaroslav 1975-
Štika J.
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 63-64 MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Beckwith-Wiedemannov syndróm u monozygotných dvojčiat Aut. údaje Lopáčková V. Autor Lopáčková V.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 46 MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm
dvojčatá jednovaječné
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii Aut. údaje Rohaľová J. ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Drusková E.
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 56-57 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 MeSH predmet. dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Tárnoková Simona
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Bzdúch Vladimír
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 27-28 MeSH predmet. acetyl-CoA-C-acyltransferáza : deficit
skríning novorodenecký
diagnostika diferenciálna
karnitín : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit beta-ketotiolázy - diagnostika, dietoterapia, farmakoterapia * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania Aut. údaje Konečný M. ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Tilandyová Petra
Wachsmannová Lenka
Krasňanská G.
Baldovič Marián
Patlevičová A.
Andrejková Mária
Ostró Róbert
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61 MeSH predmet. imunodeficiencie primárne : diagnostika
sekvenovanie exómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok