Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4 2015"
Názov Akútna intermitentná porfýria - diagnostika a liečba Aut. údaje Mydlík M. ... [et al.] Spoluautori Mydlík Miroslav 1932-2018
Derzsiová Katarína 1944-
Legáth Ľubomír 1958-
Bajusová Ivica
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 8-9 MeSH predmet. porfýria intermitentná akútna : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Crigler-Najjarov syndróm: život pod lampami Aut. údaje Kosnáčová J., Kádaši Ľ., Haviar D. Autor Kosnáčová Jana
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Haviar Dušan
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 16 MeSH predmet. Criglerov-Najjarov syndróm : terapia
príznaky a symptómy
fototerapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit TMEM70 Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17 MeSH predmet. mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dve tváre jednej choroby Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kunovský Pavol 1951-
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 15-16 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : klasifikácia
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Gluténová polyneuropatia - raritná forma imunitne sprostredkovanej neuropatie Aut. údaje Špalek P. Autor Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 12 MeSH predmet. polyneuropatie
glutény : účinky nežiaduce
diagnostika
diéta bezlepková
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá senzitivita gluténová * polyneuropatia gluténová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Homozygotná familiárna hypercholesterolémia a jej liečba Aut. údaje Šimurka P., Matejka M., Malinová J. Autor Šimurka Pavol
Spoluautori Matejka Martin
Malinová Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 19 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II : farmakoterapia
homozygot
LDL cholesterol : účinky liekov
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypercholesterolémia familiárna * lomitapid Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Huntingtonova choroba - zachytená ako demencia s familiárnym výskytom Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Šutovský Stanislav
Jungová Petra
Turčáni Peter
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 12-13 MeSH predmet. Huntingtonova choroba
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov Aut. údaje Radvánszky J. ... [et al.] Spoluautori Radvánszky Ján
Hýblová Michaela
Ďurovčíková Darina
Hikkelová Martina
Fiedler E.
Turňa Ján
Minárik Gabriel
Kádaši Ľudevít 1952-
Szemes Tomáš
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18 MeSH predmet. testovanie genetické : využitie
gény
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * syndróm genitopatelárny * Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm * gén KAT6B Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Incontinentia pigmentia (Bloch-Sulzbergerov syndróm) Aut. údaje Holobradá M., Nagyová G., Hikkelová M. Autor Holobradá Mariana
Spoluautori Nagyová Gabriela
Hikkelová Martina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 21-22 MeSH predmet. incontinentia pigmenti : diagnostika : dieťa
symptómy kožné
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * Blochov-Sulzbergerov syndróm * gén IKBKG Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Je negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci na vylúčenie diagnózy? Aut. údaje Bližňáková N., Mikulášová I. Autor Bližňáková Nina
Spoluautori Mikulášová Ingrid
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 20 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : dojča
skríning novorodenecký : využitie
negativita testu, falošná
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * test potný Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok