Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6 2017"
Názov Amifampridín - orphan drug v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky u 2 slovenských pacientov Aut. údaje Špalek P., Cibulčík F., Vincent A. Autor Špalek Peter
Spoluautori Cibulčík František
Vincent Angela
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 26-27 MeSH predmet. Lambertov-Eatonov myastenický syndróm : diagnostika : farmakoterapia
syndrómy paraneoplastické neurologické : diagnostika : farmakoterapia
blokátory draslíkových kanálov : použitie terapeutické
kanály draslíkové, riadené napätím : antagonisty a inhibítory
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
elektromyografia
slabosť svalová
končatina dolná
imunoterapia
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá amifampridín - použitie terapeutické * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika Aut. údaje Paučinová I. ... [et al.] Spoluautori Paučinová Ivana
Cisárik František
Petrovič Robert
Paučin Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38 MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
chromozómy ľudské, pár 11
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie Aut. údaje Rohaľová J. ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
cytochróm P450, rodina 27 : deficit
príznaky a symptómy
žltačka obštrukčná
hnačka
katarakta
choroby zriedkavé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov CFRD - diabetes mellitus viazaný na cystickú fibrózu Aut. údaje Bližnáková N. ... [et al.] Spoluautori Bližňáková Nina
Mikulášová Ingrid
Orosová Jaroslava
Pohanka Vladimír 1948-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21-22 MeSH predmet. fibróza cystická : dospelý
komorbidita
diabetes mellitus : farmakoterapia
inzulín
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Aut. údaje Šebová C. ... [et al.] Spoluautori Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Aut. údaje Krivošíková K. ... [et al.] Spoluautori Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR Aut. údaje Pakanová Z. ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Matulová Mária
Pätoprstý Viliam
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
biomarkery : analýza
spektrometria hmotnostná
MR spektroskopia, protónová
chromatografia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DNA diagnostika hereditárneho angioedému Aut. údaje Vavrová Ľ. ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Hrubišková Klára 1926-
Zuzulová Mária
Lohajová Behúlová Regína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21 MeSH predmet. angioedémy dedičné : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
testovanie genetické
edém : etiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá SERPING1 gén Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Eisenmengerov syndróm - vrchol ľadovca PAH asociovanej s VCHS Aut. údaje Valkovičová T., Kaldarárová M., Šimková I. Autor Valkovičová Tatiana
Spoluautori Kaldarárová Monika
Šimková Iveta
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 18-20 MeSH predmet. Eisenmengerov komplex : etiológia
chyby srdcové vrodené
hypertenzia pľúcna
prognóza
faktory rizikové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY